Консультации / Генетика

Расшифровка анализов на тромбофилию

Здравствуйте, помогите, пожалуйста, расшифровать результаты анализов на тромбофилию после однократно замершей беременности. На УЗИ в 11 недель 12 января сказали, что беременность замершая и размером плод на 7 недель. Хотя 7 недель ставили на предыдущем УЗИ 11декабря. Интересует какие именно риски развития пороков плода и какие шансы выносить ребёнка. И лечится ли это как-то вообще. Хронических заболеваний нет. К генетику попаду только в конце мая, очень переживаю. F13A1: Val34Leu (Val35Leu) результат Val/Leu Комментарий: Выявлен полиморфизм, предрасполагающий к снижению фактора Хlll в крови, снижению риска тромбозов, повышению риска геморрагии, в гетерозиготной форме. ITGA2: C807T результат C/T Комментарий: выявлен полиморфизм, предрасполагающий к повышению агрегации тромбоцитов, послеоперационным тромбозам, инфаркту и инсульту в гетерозиготный форме. SERPINE1: 4G/5G (PAI1:4G/5G; Ins/Del G) результат 4G/5G Комментарий: обнаружена гомозиготный мутация. MTHFR: C677T (Ala222Val) Результат С/Т Комментарий: выявлен полиморфизм, ассоциированный с риском пороков развития плода, в гетерозиготный форме. MTHFR: A1298C (Glu429Ala) результат А/С Комментарий: выявлен полиморфизм в гетерозиготный форме, предрасполагающий к нарушению обмена фолатов, гипергомоцистеинемии. Для женщин вариант полиморфизма предрасполагает к привычному невынашиванию беременности. MTR: Asp919Gly (A2756G) результат Gly/Gly Комментарий: выявлен полиморфизм в гомозиготный форме, предрасполагающий к нарушению обмена фолатов, гипергомоцистеинемии. Для женщин полиморфизм предрасполагает к привычному невынашиванию беременности. MTRR: Ile22Met (A66G) результат Met/Met Комментарий тот же, что и предидущий.
Здравствуйте! Да, при замерших беременностях плод зачастую не соответствует ожидаемому размеру, а СООТВЕТСТВУЕТ меньшему. Иногда в процессе развития беременности обнаруживаются задержки развития плода - это серьезный сигнал. Анализ на тромбофилию показывает особенности Вашего генетического статуса - их может учесть врач при подготовке и ведении следующей беременности. Но по Вашей ситуации есть ряд вопросов - проводился ли генетический анализ материала плода после прерывания? Если да - то что он показал? и какой анализ? Назначен ли вам и супругу хромосомный анализ? Если нет - то его точно стоит выполнить! Всего хорошего!
Консультация на тему «Расшифровка анализов на тромбофилию» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
О консультанте
Специализация
Образование
Томский медицинский институт
Место работы
Next Generation Clinic (г.Санкт-Петербург)
Подробности

Врач-генетик, заведующая отделением клинической генетики.

Член Российского общества медицинских генетиков. Член Европейского общества генетики человека (ESHG) и Международного общества по пренатальной диагностике (ISPD). Международный эксперт по клиническому применению неинвазивного пренатального тестирования.

Автор нескольких десятков научных статей и разделов в монографии по вопросам медицинской генетики в пренатальной диагностике и репродуктивной медицине.

Сфера профессиональных интересов:

  •  Репродуктивная генетика и репродуктивное медико-генетическое консультирование;
  • Пренатальная диагностика и пренатальное медико-генетическое консультирование;
  • Неинвазивная пренатальная диагностика;
  • Применение секвенирования днк и других новейших технологий в клинической практике;
  • Разработка индивидуальных программ генетического тестирования.

Телефон для записи: +7 (812) 775-55-55.

Задать вопрос
Похожие вопросы
Расшифровка результатов анализа и возможность принятия гормональных контрацептивов
Добрый день! Прошла процедуру гистерорезектоскопии и радиоволновой биопсии шейки матки, гинеколог назначила гормональную терапию - Ярина+ 4-6 мес, но перед этим посоветовала сдать генетический тест на тромбофилию и обратиться с...
Расшифровка анализа консультация
Добрый день! Помогите расшифровать анализ генетическую карту по гематологии, мой врач не дал развернутого ответа.Какой диагноз,какие препараты принимать ,возможно еще нужно до сдать какие то анализы?Надо ли снижать пролактин и...
Расшифровка анализа
Добрый день. У меня произошёл выкидыш на ранеем сроке 1-2недели . Сдавала хгч, был 39, потом стал падать. Прогестерон был низким(8,5) После того как прошли месячные пересдала мазки. И вот...
Генная мутация тромбофилия
Добрый день, Виктор Геннадьевич! Прошу помощи в расшифровке результатов анализов на полиморфизм генов (см вложение). В мае 2017г. перенесла острый венозный илеофеморальный тромбозом левой конечности (принимала гормональные препараты и после...
Помогите с расшифровкой коагулограммы
Здравствуйте,Виктор Геннадьевич. Мне 28 лет. В анамнезе замершая беременность в 4 недели в 2015 году и в 10 недель в 2017. Сдала анализ на мультигенные тромбофилии. Выявили склонность к гиперагрегации...
Расшифровка цитогенетического исследования хориона при неразвивающейся беременности
Здравствуйте, Марина Валерьевна! помогите пожалуйста расшифровать цитогенетическое исследование хориона при неразвивающейся беременности. Было три беременности из них только одни (первые) роды и две неразвивающ. беременности, из них одна была без...
ЗБ на 16 неделе
Здравствуйте. Очень хочется понять результаты гистологии. ЗБ на 16 неделе. Искусственные роды вызвать не удалось, поэтому меня выскаблили (если считать недели, то на 20 неделе). УЗИ на 7 неделе: "Б....