Консультации / Генетика

Расшифровка анализов на тромбофилию

Здравствуйте, помогите, пожалуйста, расшифровать результаты анализов на тромбофилию после однократно замершей беременности. На УЗИ в 11 недель 12 января сказали, что беременность замершая и размером плод на 7 недель. Хотя 7 недель ставили на предыдущем УЗИ 11декабря. Интересует какие именно риски развития пороков плода и какие шансы выносить ребёнка. И лечится ли это как-то вообще. Хронических заболеваний нет. К генетику попаду только в конце мая, очень переживаю. F13A1: Val34Leu (Val35Leu) результат Val/Leu Комментарий: Выявлен полиморфизм, предрасполагающий к снижению фактора Хlll в крови, снижению риска тромбозов, повышению риска геморрагии, в гетерозиготной форме. ITGA2: C807T результат C/T Комментарий: выявлен полиморфизм, предрасполагающий к повышению агрегации тромбоцитов, послеоперационным тромбозам, инфаркту и инсульту в гетерозиготный форме. SERPINE1: 4G/5G (PAI1:4G/5G; Ins/Del G) результат 4G/5G Комментарий: обнаружена гомозиготный мутация. MTHFR: C677T (Ala222Val) Результат С/Т Комментарий: выявлен полиморфизм, ассоциированный с риском пороков развития плода, в гетерозиготный форме. MTHFR: A1298C (Glu429Ala) результат А/С Комментарий: выявлен полиморфизм в гетерозиготный форме, предрасполагающий к нарушению обмена фолатов, гипергомоцистеинемии. Для женщин вариант полиморфизма предрасполагает к привычному невынашиванию беременности. MTR: Asp919Gly (A2756G) результат Gly/Gly Комментарий: выявлен полиморфизм в гомозиготный форме, предрасполагающий к нарушению обмена фолатов, гипергомоцистеинемии. Для женщин полиморфизм предрасполагает к привычному невынашиванию беременности. MTRR: Ile22Met (A66G) результат Met/Met Комментарий тот же, что и предидущий.
Здравствуйте! Да, при замерших беременностях плод зачастую не соответствует ожидаемому размеру, а СООТВЕТСТВУЕТ меньшему. Иногда в процессе развития беременности обнаруживаются задержки развития плода - это серьезный сигнал. Анализ на тромбофилию показывает особенности Вашего генетического статуса - их может учесть врач при подготовке и ведении следующей беременности. Но по Вашей ситуации есть ряд вопросов - проводился ли генетический анализ материала плода после прерывания? Если да - то что он показал? и какой анализ? Назначен ли вам и супругу хромосомный анализ? Если нет - то его точно стоит выполнить! Всего хорошего!
Консультация врачей генетиков на тему «Расшифровка анализов на тромбофилию» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
Задать вопрос