Консультации / Генетика

Миодистрофия Дюшенна

анонимно, Женщина, 41 год
Здравствуйте. Подскажите, пожалуйста, какой биоматериал и где можно сдать, чтобы понять, где именно "поломка" при миодистрофии Дюшенна (ребенку 4 года). От этого будет зависеть, есть ли для нас шанс хоть какой-то терапии или его нет. Слышала, что должны определить экзон(ы), затронутые болезнью, но где и как этот делается, не знаю. Спасибо.
Отвечает Кудрявцева Елена Владимировна
акушер-гинеколог, генетик
Здравствуйте! В центре Геномед проводится исследование поиск делеций/ дупликаций в гене дистрофика у мальчиков. Материал для исследования - венозная кровь.
Консультация врачей генетиков на тему «Миодистрофия Дюшенна» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
Ответ опубликован 12 июля 2018
О консультанте
Специализация
Генетика, Гинекология
Сайт
genomed.ru