Консультации / Генетика

Высокий риск рождения ребенка с синдромом Дауна

Здравствуйте! Из поликлинники направили на консультацию к генетику, однако генетик в отпуске, хотелось бы получить у вас консультацию. Направили по результатам анализа на альфафетопротеин. Сдавала в 16 недель, 38 лет, плод 1 Альфафетопротеин 29,19 нг/мл, альфафетопротеин (МоМ) 0,79 МОМ, хорионический гонадотропин HCG (ХГЧ) 38225,0 ед/л, хорионический гонадотропин HCG (МоМ) 1,49 МОМ, риск рождения ребенка с болезнью Дауна 0,877% - выше популяционного, риск ДЗНТ ниже популяционного. Результат УЗИ 1-го скрининга 14 недель и 2 дня (изначально срок ставили меньше) - ктр-84 мм, толщина воротникового пространства-1,6 мм, носовая кость длина 3,0 мм. По резульатам 2 скрининга - бпр-43мм, лзр-55мм, окруж. Головы-63 мм, окр. Живота-137мм, масса-290 гр, длина бедр. Кости 31 мм, длина костей голени 28мм, длина плечевой кости 29мм, длина костей предплечья-25мм, профиль, новая кость-4,9 мм, почки лоханка расширена справа до 5,3 мм, остальное в норме. Плацента расположена по задней стенке, нижний край на 2,5 см выше внутр. Зева , Какие мои дальнейшие действия с таким высоким риском рождения ребенка с болезнью Дауна, есть ли повод для беспокойства?
Здравствуйте! Риск рождения ребенка с синдромом Дауна у вас достаточно низкий, хотя и ваше среднего. Показаний для инвазивной диагностики нет. Рекомендую вас сделать неинвазивный пренатальный тест
Консультация врачей генетиков на тему «Высокий риск рождения ребенка с синдромом Дауна» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
Ответ опубликован 20 июля 2018
О консультанте
Специализация
Генетика, Гинекология
Сайт