анонимно, женщина, 28 лет
У родной сестры родился мальчик с генетическим заболеванием "первичный имунолефицит.хроническая гранулематозная болезнь".у меня есть сын.здоров.какой анализ сдать,чтобы узнать являюсь ли я носителем этой болезни?
Отвечает Кудрявцева Елена Владимировна
акушер-гинеколог, генетик
Здравствуйте! Чтобы определить являетесь ли вы носителем нужно выявить конкретную мутацию у вашего племянника, вероятность передачи тоже зависит от того, какая будет выявлена мутация и какой тип наследования. Племяннику если не проведено генетическое исследование нужно слать анализ «панель первичный иммунодефицит и наследственные анемии»
анонимно
Х-сцепленныв рецесивный тип наследования.у племянника нейтрофилы работают на 9%,а у его мамы на 40%.
Кудрявцева Елена Владимировна
Здравствуйте! Я так понимаю что раз известен тип наследования, значит у сестры и племянника нашли мутацию. Вам нужно сдать анализ на эту мутацию, если вы не носитель, риска для ваших детей нет. Если вы носитель, тогда нужно слать анализ и вашему сыну, риск для него в этом случае 50%
анонимно
Спасибо,большое.мутация в гене CYBB.
Мне сказали сначала сдать DHR -test,и потом по его результатам искать мутацию.но обзвонив 7 лабораторий,мне сказали что не делают такого теста.что это за тест?и какое его полное название?за любую информацию по DHR спасибо
Кудрявцева Елена Владимировна
Здравствуйте! К сожалению про DHR тест подсказать не могу (может гематологи подскажут где его сдать?), но мы можем проверить наличие самой мутации, раз они известна. Если можно, пришлите фото заключения с мутацией
