У плода (34 нед) были выявлены мутации гена PKHD1 (chr6651949709A>G) аутосомно-рецессивный поликистоз почек тип 4 (OMIM:263200), ген OFD1 (chrX:13764525A>G) орофациодигитальный синдром тип1 (OMIM:311200). На данный момент подтверждена мутация гена OFD1-…
Здравствуйте, волнуют результаты скрининга, фото прилагаю. Как я поняла повышен Хгч и Рарра. Из-за чего это может быть . Подчёркнуто исключить акушерскую патологию, что это значит? И какие риски есть…
Здравствуйте! У моего жениха есть племянник от родной сестры, этот мальчик аутист. Есть ли основа полагать, что и у нас дети могут быть аутистами? И есть ли генетические исследования, чтобы…
Добрый день. После двух ЗБ назначили кариотипирование. Скажите, пожалуйста, чем отличается обычное кариотипирование от кариотипирования с аберрациями? Какой предпочтительнее ?
Добрый день.Помогите понять мои результаты анализов. Они плохие или в норме? Смогу ли я с такими показателями забеременеть выносить и родить здорового ребенка? С мужем не получается большего года забеременеть.…
Здравствуйте хотелось бы узнать нормальные ли у меня результаты на ожидаемый риск трисомии ( делала узи на 12 недель и 5 дней беременности) базовый риски-трисомия21-1:1073, трисомия18-1:2634,трисомия 13-1:8259, Индивидуальный риск-трисомия21-1:9136,трисомия18-1:52678,трисомия13-1:165177 ;)…
Здравствуйте! У меня серьёзные отношения с парнем и в скором времени мы собираемся пожениться, но он страдает косоглазием, а так же и его младший брат тоже имеет этот дефект. Скажите,…
Здравствуйте. Женщина 34 лет сдала скрининг тест на наличие отклонений у плода. Ей сказали что плод плохо развивается, хотя по консультациям генеколога все в норме. Сказали что у ребенка будет…
Добрый день! Помогите расшифровать анализы? Подскажите какие теперь мои дальнейшие действия и мог ли прием таблеток повлиять на результат? Мне 35 лет, вторая беременность, сейчас 13.3 недели, на сроке 6…
Здравствуйте, у меня 16 нед.беременности, первый скрининг сделать не успела,первое УЗИ делала в 15,5 недель и сдала кровь на генетические отклонения, по результатам УЗИ скзвали всё нормально, а по крови…
помогите расшифровать генетический анализ, что это означает ? делали 3 анализа: в роддоме скрининг( прикладываю фото) и после роддома 2 раза тандемную масс-спектрометрию(фото) , все они показали уровень фенилаланина в…
Здравствуйте, ребёнок развивался до года с небольшим отставанием, к году научилась ходить держась одной ручкой за опору, говорить несколько слов, больше показывала, осознанно все делала и понимала. В год и…
Здравствуйте!Мои результаты показали по заболеванию Дауна. ИТОГОВЫЙ РИСК:1:19 ГРАНИЦА:1:150 ВОЗРАСТНОЙ 1:149 На сколько это может быть точный или не точный результат.Плохо это или хорошо.
Здравствуйте! У меня 2я беременность 20 недель, нам поставили диагноз: Агенезия мозолистого тела, увеличение боковых желудочков. В первую беременность ставили тот же диагноз, прервала на сроке 25 недель, вскрытие не…
Здравствуйте, прошу Вас оказать помощь в расшифровке анализа, проведённого в 1 триместре, беременность первая, возраст 26 лет, заранее благодарю за ответ!
Здравствуйте. Помогите найти правильное решение. У мужа рак толстой кишки. Были операции. 08/08-2018 г.закончил курс химиотерапии - кселода+оксалиплатинум. Всего 8 курсов. 03/09-2018 года было ПЭТ исследование. 16/10-2018 узнала, что я…
Здравствуйте! Мне 27 лет, мужу 29, мы планируем заводить детей. Ни у меня, ни у мужа нет и не было никаких специфических заболеваний, но родной брат мужа (старший, 39 лет)…
На первом скрининге в 12н2дня поставили диагноз акрания-экзенцефалия. Именно - кости черепа не определяются, в проекции гол.мозга определяется ткань солидно-кистозного строения с единич.локусами васкуляризации, лицевая расщелина. Носовые кости четко не…
Здравствуйте. Подскажите пожалуйста после узи в 12 недель. Я сдавала анализы на генетические заболевания. В анализе обнаружили трисомию 21. Базовый риск 1:216. Индивидуальный риск 1:195. Мне 36 лет. Вторая беременность.…
Здравствуйте! Может ли генетик по внешнему обследованию (нет никаких признаков наличия болезни) и наличию частичной адентии (только это) поставить диагноз "Синдром Клоустона", если больше никаких признаков этого заболевания нет? И…
Добрый день! 14.09.2018 проходила первый скрининг. Результаты УЗИ : 1 плодное яйцо, 1 плод, КТР 53,1 мм, ЧСС 167 уд/мин, ТВП 2,2 мм, носовая кость 1,3 мм (гипоплазию ставят), кровоток…
Здравствуйте! Расшифруйте, пожалуйста, результаты 1 скрининга. Есть ли какие риски? По УЗИ все нормально, гинеколог по скринингу не видит ничего плохого. На самом скрининге стоит печать, что надо обратиться к…
Здравствуйте Елена Владимировна! Беременность 20 недель, в результате ВРТ, ББ-двойня. На втором скриниге у одного из плодов обнаружено: "сосудистые сплетения неоднородны за счет овоидных анэхогенных включений справа d-5.6 mm, слева…
Добрый день, помогите расшифровать скрининг первого триместра беременности. Моя врач гинеколог сказала все в норме, но когда я была в областном пернатальном центре на консультации у акушера гинеколога мне задали…
Добрый день, помогите расшифровать скрининг первого триместра беременности. Моя врач гинеколог сказала все в норме, но когда я была в областном пернатальном центре на консультации у акушера гинеколога мне задали…
Добрый день. У мужа выявили гетерозиготную мутацию в гене S65C. Написано носительство гемахроматоза. При этом показатели ферритина 617 мкг/л.(норма до 250). Это как-то связано с мутацией этого гена?
Здравствуйте, через неделю после зачатия принимала несколько дней по 1-2 таблетки трихопола из за ужасного зуда, не зная, естественно, о своем положении. Способно ли это затронуть плод. К какой категории…
Здравствуйте! Врач говорит, что по результатам анализов у меня идет резус-конфликт (у меня 1(-), у мужа 1(+)). Титр составлял ранее 1:2, сейчас 1:16. Проходила УЗИ на 23-24 неделе, сказали, что…
Подскажите, сдала анализы после замершей беременности гистологию и генетику, в гистологии беременность не определяется, является ли достоверным анализ на генетику, если материал использовался один и тот же для двух анализов…
Здравствуйте! На сроке 15 недель делала плацентоцентез, т.к. результат ХГЧ был 1:3, на узи написали: аномальное строение задней черепной ямки. Результат плацентоцентеза: mos 45Х(4), 46ХХ(12). Объясните, пожалуйста, результат и есть…
Здравствуйте! Мне 34 года, не было ни одной беременности. Я уже смирилась, что у меня бесплодие. Но неделю назад,я узнала что беременна,срок по узи 3-4 недели. Перед этим, я проходила…
Добрый день! Подскажите, пож-та. На первом скрининге поставлен риск по трисомии 18-1 :98. Сделала биопсию хореона ворсинок-47ху, +18. В настоящий момент 15 нед.беременности, по узи у плода все хорошо. Врач…
Было 3 замершие беременности. На последней результат кариотипа хориона регулярная трисомия по 18 хромосоме, кариотип 47ху,+18. Сдали анализы у супруга в норме, а женский кариотип реципрокная транслокация хромосом 5 и…
В мае было резкое начало, жидкий стул и небольшая темп. До сих пор жидкий стул сохраняетсч, правда теперь без болей и чаще по утрам 1 р.д. за эио время похудела…
