Гемахроматох
анонимно, Мужчина, 41 год
Добрый день. У мужа выявили гетерозиготную мутацию в гене S65C. Написано носительство гемахроматоза.
При этом показатели ферритина 617 мкг/л.(норма до 250). Это как-то связано с мутацией этого гена?
Отвечает Кудрявцева Елена Владимировна
акушер-гинеколог, генетик
Здравствуйте! Да это может быть связано с мутацией Гена. Скорее всего у вашего мужа было проведено не полное исследование всего гена, а несколько точечных мутаций, которые встречаются чаще всего. Не исключено, что имеется и вторая гетерозиготная мутация в этом гене
анонимно
Каким образом выявить все мутации? и целесообразно ли это? Анализы делают на 3 самых частых гена.
И насколько это страшно для здоровья? Или это просто носительство, без вреда для самого носителя?
Здравствуйте! На счёт целесообразности дальнейшего генетического обследования лучше о судить с гематологом. Чтобы выявить все мутации проводится полное секвенирование генов, а не просто поиск мутаций в конкретных точках, где мутации выявляются чаще всего. Диагноз гемохроматоз выставляется прежде всего на результатах анализа крови на уровень железа и ферритина, и насколько показатели вашего мужа опасны для здоровья также нужно обсуждать с гематологом
анонимно
Спасибо за ответ!
