Здравствуйте!Мне 43 года.В 16 недель сделала цитогенетическое исследование метафазных хромосом-результат исследования: Кариотип 47,ХХ,+С.Заключение :регулярная трисомия по хромосоме группы С.Как это отразится на ребенке? Спасибо!
Добрый день. Забрала результаты анализа крови на патологию плода, к своему врачу еще не скоро попаду... подскажите пожалуйста, что вы можете сказать, о результате? в норме ли ?все ли впорядке?
Здравствуйте. Помогите пожалуйста расшифровать результаты первого скрининга. Узи в норме. Хгч 105.00 МЕ/л /2,108 МоМ РАРР-А 5.414 МЕ/л /1.635 МоМ. Правильно ли я понимаю что повышен результат ХГЧ? Чем это…
Срок беременности 13нед+1день по КТР, по БПР, дата исследования 13.08.2018, возраст 37 лет. ЧСС плода 165 уд/мин., КТР 69,0 мм, ТВП 1,70 мм, БПР 22,9 мм, кость носа четко не…
Добрый день,помогите разобраться! Написано в заключении доплерометрии нмпк,степени нет,однократное обвитие вокруг шеи пуповинной.Артерия пуповиныРi-0,85 Маточные артерииРi-1,3 SVsVdd Pi-1,12 SMAsdPi-1,5 V-26.Вопрос в том,какая это степень? И что посоветуете? Спасибо заранее за…
Подскажите пожалуйста,я очень переживаю Первая беременность,срок 3 недели Не зная о беременности,где то на 2 неделе пила лекарство флуконазол 150 мг двухкратно с промежутком в 2 дня и лекарство нистатин…
Добрый день. Помогите расшифровать результаты 1 скрининга. 13- 14 недель (ктр 72 мм, нт 0.8 мм). Риск по синдрому дауна у плода 1:1184. Возрастной риск по синд дауна 0.54%. Данные…
Здравствуйте, сдавала по беременности коагулограмму, был повышен фибриноген, все остальные показатели в норме. Гинеколог отправила к гематологу, а та дала направление на генетический анализ свертываемости и фолатного цикла. (Сейчас срок…
Здравствуйте,в 12 нед был пройдёт скрининг ,врач направил по его результатам к генетику а хороший генетик в нашей области месяц ожидать ,я записалась ,а места себе не нахожу ,гинеколог сказал…
Незнав о беременности 12.08 сделали рентген позвоночника и живота, узнав о беременности 15.08 обратилась на скрининг. Через неделю пришли результаты. Очень беспокоюсь. Помогите расшифровать данные есть во вложении. Врачи говорят…
Здравствуйте. Мне 38 лет.Я проходила первый скрининг по телефону сказали что всё хорошо. А забирала результат трисомия 21 1:101 что это означает? УЗИ в норме
Добрый день! Жен, 25 лет. Пришел результат скрининга 1 триместра. Срок беременности 12нед+1 день по КТР Чсс плода 156 уд/мин КТР 55,0 мм ТВП 1,80 мм Кость носа определяется Доплерометрия…
Здравствуйте! Сдавала первый скрининг. Врачи в ЖК пугают. Помогите пожалуйста расшифровать. Мне 26 лет, беременность первая. Вредных привычек нет. Фото прилагаю. Заранее спасибо за ответ.
Здравствуйте, беременность двойней дихориальная,первый скрининг 12 недель и 4 дня , всё хорошо по УЗИ,и также кровь на генетику в этот же день, биохимия материнской сыворотки:свободная бета-субьединица хг:103,40МЕ/л эквивалентно 1,021МоМ,…
Здравствуйте, мне 24 года, вес 50 кг, рост 1.63, цикл регулярный (28 дней ) менструация болезненная, идут умеренно. Через 3 месяца после планирования, я забеременела, на 9 неделе на УЗИ…
Здравствуйте, подскажите пожалуйста , не могу понять почему отправляют к генетику после первого скрининга, по узи : 12.2 недели чсс плода: 156 , ктр: 57, твп: 1.80, кость носа определяется.…
Здравствуйте недавно была у генетика поставили диагноз сидром лоренса я очень маленькая внешность как у 12_13 летней девочки малый вес 39кг вторичные половые признаки присутствуют менструальный цикл регулярный я девственница…
Здравствуйте,у меня двойня после эко,в 12-13 недель был скрининг всё хорошо,и также 12-13 недель сдала кровь в генетику биохимия материнской сыворотки:свободная бета-субьединица хг:103,40МЕ/л эквивалентно 1,021МоМ,РАРР-А:5,402МЕ/л эквивалентно 0,457МоМ, является ли нормой?…
Здравствуйте. Обнаружили конфликт по системе АВО. У меня 1+ у мужа 3+, нашли Имунные Анти А. С титром 1:4. Подскажите как это влияет на ребенка( сейчас 33 недели). И возможно…
Добрый день. прошла скрининг в 11 недель и 6 дней. по УЗИ ТВП 2,6. остальное норма. Кровь свободная бета-субъединица ХГЧ 77,9 ME/л/ 1,599 МоМ. PP-A 2,73 МЕ/л/ 0,796 МоМ. Трисомия…
Здравствуйте доктор! Подскажите ,гастроэнтерологи поставили диагноз гемохроматоз со временем он подтвердился генетическим тестом.Скажите пожалуйста, что означает то, что у меня только одна мутация HFE и могли ли мои дети унаследовать…
Здравствуйте, у нас после лечения неонатальной желтухи в месяц (5 дней по 12 часов лежали под уф лампой + пили курс урсосана), когда кожа посветлела появились 3 пигментные пятна, врачи…
Здравствуйте. Сегодня была на первом скрининге, по менструации (15.05) срок 12.3, по узи 13 ровно. Подскажите пожалуйста по результатам узи все ли в норме, (к сожалению анализ крови еще не…
Здравствуйте! Сделала второй скрининг в 20 недель, выявили что увеличен желудок и увеличен желчный пузырь, фото УЗИ я приложу. Так же делала контрольное УЗИ в 24 недели все так же…
Здравствуйте ! Начиная с 26 недели ,стала ходить на УЗИ к профессору , он ставил непезкое укорочение бедренных и плечевых костей , потом в 33 недели добавилось ещё и укорочение…
В заключении хромосомного микроматричный анализа указывается, что есть наличие терминальной микродупликации участка длинного плеча (q) 9 хромосомы и терминальной микроделеции участка короткого плеча (p) 20 хромосомы, имеется высокая вероятность несбалансированной…
Добрый день! Хочу сказать спасибо, что отвечаете на вопросы. 24 года, беременность первая, нерегулярные болезненные месячные, поздняя овуляция, последние мес 28.02.2018. первый скриннинг идеальный. Заключение второго узи: Беременность 20,5 недель…
Здравствуйте! В файле результат генетического исследования. Врачи не могут определить причину болезни, а именно генетика это или нет. Делали ЭКО. Во время беременности была фетоплацентарная недостаточность, после ОРВИ. Роды были…
Здравствуйте! Родила ребеночка на 40 неделе и 6 дней 2820 кг и 49 см. Первом триместре был цистит, пропила канефрон и цистон. Скрининг идеальный. Везде низкий риск. На данный момент…
Добрый день. На 12неделе беременности, уставшая и на головной боли,вместо прописанного дюфастона случайно выпила капотен,который внезапно лежал на его месте. Что делать ? И как проверить на сколько это сказалось…
Добрый день! Вопрос о скрининге новорожденных. Тест на муковисцидоз. Со средней дочерью была ситуация. В роддоме и повторный тест выявили повышение ИТР. Сдавали два раза потовые пробы, результат отрицательный. И…
Помогите разобраться с анализами, гинеколог хочет назначить лимфоцитотерапию...очень проблематично будет ее делать так как ездить надо в другой город, да и страшно как-то не знаем что делать и вообще какой…
Здравствуйте уважаемые врачи генетики! Я обращаюсь к вам по поводу сходства группа крови. У меня скоро состоится свадьба поэтому хочу знать сходства группы наши крови. говорят что если не совпадают…
У меня по материнской линии экзостозная болезнь. Операции проводили в 10 и 12 лет, последняя была в 20 лет. Сейчас у меня экзостоз на правом колене-это из тех, что беспокоят.…