Консультации / Генетика

Трисомия 18

Добрый день! Подскажите, пож-та. На первом скрининге поставлен риск по трисомии 18-1 :98. Сделала биопсию хореона ворсинок-47ху, +18. В настоящий момент 15 нед.беременности, по узи у плода все хорошо. Врач предложил дождаться 19 нед и взять анализ из пуповины. Возможен разный кореотип у плаценты и плода. Правда ли это? Каков процент положит результата? Или нет смысла этого делать и прервать беременность?
Здравствуйте! При биопсии хориона берут клетки плаценты и часть из них может быть с аномальным хромосомным набором. При заборе пуповинной крови непосредственно берут кровь плода, поэтому этот метод точнее. Синдром Эдвардса это очень тяжелая патология и практически всегда по Узи определяются пороки развития. У вас же все хорошо, поэтому и предложили результат перепроверить
Спасибо! А с какого срока на узи видна потология?
Консультация врачей генетиков на тему «Трисомия 18» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
Ответ опубликован 6 октября 2018
О консультанте
Специализация
Генетика, Гинекология
Сайт