Консультации / Генетика

Синдром Клоустона

анонимно, Женщина, 43 года
Здравствуйте! Может ли генетик по внешнему обследованию (нет никаких признаков наличия болезни) и наличию частичной адентии (только это) поставить диагноз "Синдром Клоустона", если больше никаких признаков этого заболевания нет? И какие анализы могут подтвердить/опровергнуть этот диагноз?
Отвечает Кудрявцева Елена Владимировна
акушер-гинеколог, генетик
Здравствуйте! Генетик может поставить диагноз по клинике, однако только одного признака недостаточно. Чтобы подтвердить диагноз нужно провести поиск мутаций в гене GJB6
Консультация врачей генетиков на тему «Синдром Клоустона» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
Ответ опубликован 15 октября 2018
О консультанте
Специализация
Генетика, Гинекология
Сайт
genomed.ru