Все врачи-консультанты

Кудрявцева Елена Владимировна

Специалист больше не консультирует на проекте
Консультации
1 скрининг
Здравствуйте. Очень нужна Ваша помощь. После первого скрининга назначили консультацию генетика, но проблема в том, что в городе у нас его нет и возможности поехать в другой город тоже нет.…
Скрининг 1 триместра
Добрый день, помогите расшифровать результаты первого скрининга: возраст 25 лет, беременность первая. Базовый риск Трисомия 21 1:905 индивидуальный 1:637; базовый риск Трисомия 18 1:2071, индивидуальный 1: 41422; Трисомия 13 базовый…
Мужской кариотип с отклонением
Здравствуйте!У нас с мужем в июле была программа ЭКО в связи с мужским фактором бесплодия. У мужа 0-1% мофологически правильных сперматозоидов. После оплодотворения 19 ЯК только 9 пошли в развитие…
БОЛЕЗНЬ БЕХТЕРЕВА
Добрый день, можно ли ссылаясь на данные со сдачи анализов сказать , что у человека болезнь Бехтера, или нужны дополнительные анализы?
Помогите пожалуйста с расшифровкой скрининга
Здравствуйте!В результате скрининга врачам-генетикам , что не понравилось в результатах ,а точнее я не могу понять простым языком говорят, что то с каким то гормоном.Обьясните пожалуйста простым языком с каким…
Передаться ли шизофрения по наследству
Здравствуйте я беременна. Срок маленький. У меня есть первый ребенок . Беременна вторым от другого мужчины , у этого мужчины есть младший брат который болен шизофренией, вопрос вот в чем…
Полиморфизм в генах
Здравствуйте, у меня есть дочь от первого брака 2014 г. рождения, от второго мужа были две замершие беременности на сроке 8 недель, я сдала кровь на генетический полиморфизм. В гетерозиготном…
Не совместимость супругов
10 лет не можем родить ребёнка. Прошли 4 эко и 1 крио прикрепление происходит и на 10-12 день идёт отторжение хгч с начало растёт потом падает. Сейчас готовимся к крио…
Повышенный хгч
При скрининге на 12 неделе по УЗИ все хорошо, риски трисомии мин, все в норме кроме ХГЧ. Мне 26 лет, с 1 ребенком все хорошо, это 2 беременности, отягощающих обстоятельств…
Вопрос
Здравствуйте,мне очень нужен Ваш совет.Мы с мужем потеряли двоих детей.Двоих мальчиков.По причине ВПР почек плодов.В первом случае ставили вначале диагноз мультикистозная дисплазия почек и абсолютное маловодие.Генетики настояли на прерывании беременности…
ГРУППА КРОВИ
Ребенок сдал кровь на группу крови. Результат анализа: (анти A -353R анти B - 354 R анти AB - 356 анти D 692 )Хотелось узнать группу крови. ему определили О(1)+.…
Синдром Беквита-Видемана
Здравствуйте! У ребёнка 5 мес. истинная макроглоссия (по результатам УЗИ языка), ттг в норме, сдали анализ на синдром беквита-видемана и пришло заключение, что мутации в генах нет, но определена однородительская…
1 скрининг
Большой риск развития СД, есть повод для беспокойства?
Факоматоз
Здравствуйте))В 13 лет мне поставили факоматоз. Сейчас мне 30.Планирую беременность, может это заболевание перейти к моим детям?Насколько вероятен риск?Как может протекать у них это заболевание.поражений внутренних органов у меня нет.Есть…
Непереносимость глютена и лактозы
Сдали анализ на ген цилиакии.пришли вот такие результаты, к врачу не скоро, может ли быть цилиакию, и что за генотип пациента означает?гаплотив риска на цилиакию DQ2 и DQ8 не выявлен,…
Анализ на мутацию BRCA
Здравствуйте, есть ли смысл сдать анализ на мутацию в генах BRCA1 и BRCA2, если бабушка и прабабушка по папиной линии умерли от рака молочной железы (в возрасте 42-50 лет), а…
Кариотип
Добрый день. Помогите пожалуйста расшифровать анализ, женский кариотип 46,ХХ, 15 pstk+; 22 pstk+. Что это значит? Есть ли шансы благополучно забеременеть, выносить и родить здорового ребенка?
Антирезусный иммуноглобулин на 28 неделе беременности
Здравствуйте. У меня 3 отрицательная группа крови, у мужа положительная. При первой беременности каждый месяц сдавала на антитела, они не были обнаружены, и на 28 неделе сделали укол иммуноглобулина, потом…
На какие заболевания сдат анализы
Здравствуйте!У меня такая проблема, моему сыну 2 года. Он не ходит. Ползает встает,ходит вдоль опоры. С умственным развитием все в норме. Каждый врач ставит свой диагноз. Один ставит ДЦП, другой…
Биохимический скрининг
Добрый день, биохимический скрининг 1 триместра показал, что РАРР-Р ниже нормы( 0.49 МОМ), остальное, как я поняла, в порядке. Пожалуйста, помогите разобраться, стоит ли бить тревогу или ждать сдачи следующих…
Высокий возрастной риск СД только по биохимии
Здравствуйте, не 42 года , беременность ЭКО после криопереноса. На сроке 12 недель 1 день прошла 1 скрининг. Прикладываю фото узи и анализа крови . Прошу прокомментировать анализ крови. В…
Добрый день Каковы шансы забеременеть двойней
Знаю, что на генетическом уровне может передаться по наследству. У моей бабушки по маминой линии была двойня, каковы шансы у меня забеременеть двойней?
Маркеры хромосомной патологии плода
Добрый день!делала узи скрининг в 1 триместре, пришел результат ЧСС плода 169 КТР 60,0 ТВП 3,10 Кость носа определяется Свободная бета-субьединица ХГЧ 29,06МЕ/л/0,685 МоМ РАРР-А 4,840МЕ/л/1,169 МоМ Возраст 32 года…
Генетические отклонения
Добрый день! подскажите пожалуйста , как дальше быть? было две естественные беременности, но закончилось трубной, обе трубы удалены. пошли в программу эко, получили 6 яицеклеток 5 оплодотворилось но до 5…
Расшифровать иммунологический анализ крови
У меня группа крови О(1)Rh(+) .Что означает Иммунные а-тела по системе АВО выявлены а-А и а В 1:2
Отсутствие носовой кости у плода
Здравствуйте. Подскажите пожалуйста на сколько велик риск диагноза синдрома дауна, если при первом скрининге на сроке 12,3 недели, врач узист указала на отсутствие носовой кости, другие параметры плода в норме.…
Помогите расшифровать анализ сдали на DQ2 и DQ8 на цилиакию
Не могу понять что такое генотип пациента
Скрининг 12 недель
Здравствуйте! Получила результаты первого скрининга (в 12 недель делала), Узи в норме, а кровь, как я поняла, с проблемой. Врач отправляет пересдавать и к генетику потом идти сразу. Скажите пожалуйста,…
Помогите расшифровать результаты узи
Определяется 1 плодное яйцо, диаметр 16 мм, соотв 6 нед, 0 дня. + эмбрион, КТР = 2,5 мм, соответствует 6 нед, 0 дня, С/б + 121 уд/мин, диаметр желт. мешка…
Болезнь Шарко Мари Тута ШМТ или наследственная моторно-сенсорная нейропатия
Обязательно передается эта болезнь по наследству ? ШМТ у моего папы. Сейчас мне 20 лет, пока все в норме.
1 скрининг
Здравствуйте!Вторая беременность, помогите пожалуйста узнать точно все ли в норме с моим малышем! Делала скрининг в 12 недель трисомии 21 базовый 1:846 инд 1:16929 трисомии 18 базовый 1:1993 инд 1:39866…
Генетическая предрасположенность
Здравствуйте. В 2013 году был поставлен диагноз f25.2. Врачи сказали, что мое заболевание 25% передаётся по наследству. Могут ли генетики определить вероятность передачи этого заболевания и сколько это может стоить?…
Ребенок с синдромом Дауна
Добрый день. На первом скрининге по УЗИ, сказали,что у моего детя синдром Дауна. Можно ли по УЗИ сто процентно это понять? Кровь будет готова только через неделю. Как прожить эту…
Риск трисомия 21
Здравствуйте! Мне43года,мужу51.Детей2. Прошла 1 скрининг: ТВП 2,20 мм. Трисомия 21 базовый риск1:35, индивидуальный.риск1:91. Это плохие результаты?
Скрининг
Здравствуйте!Вторая беременность, помогите пожалуйста узнать точно все ли в норме с моим малышем! Делала скрининг в 12 недель трисомии 21 базовый 1:846 инд 1:16929 трисомии 18 базовый 1:1993 инд 1:39866…
Болезнь Шарко Мари Тута ШМТ или наследственная моторно-сенсорная нейропатия
Здравствуйте, меня зовут Никита, мне сейчас 20 лет. У моего папы в 18 лет отказала левая стопа а через год и правая. Много читал про эту болезнь. Хочу знать одно…
Расширения твп
Здравствуйте меня зовут элиза ! сегодня УЗИ сделали.и тут написали твп расширена.в нашем городе нету генетика.что мне делать?
Шарко Мари Тута
Здравствуйте, меня зовут Никита, мне сейчас 20 лет. У моего папы в 18 лет отказала левая стопа а через год и правая. Диагноз ШМТ. Много читал про эту болезнь. Хочу…
Добрый день У меня болен ребенок Диагноз Дегенеративное заболевания нервной системы из группы митохондриальных болезней обусловлено мутацией в гене MT-TQ chrM 44363 C Тетропарез Спастико- дистонический синдром Задержка психоречевого развития
Диагноз :Дегенеративное заболевания нервной системы из группы митохондриальных болезней,обусловлено мутацией в гене MT-TQ (chrM 44363>C). Тетропарез.Спастико- дистонический синдром.Задержка психоречевого развития. Какова вероятность рождения второго ребенка с потологией.Данная мутация есть у…
Вопрос к генетику
Здравствуйте помогите пожалуйста, беременность 17 недель,была на приеме у врача пришли анализы первого скрининга направили к генетику, напугали что может быть замершая или же отклонения у ребенка.фото приложили