Анализы на фенилкетонурию
анонимно, Мужчина, 25 лет
помогите расшифровать генетический анализ, что это означает ? делали 3 анализа: в роддоме скрининг( прикладываю фото) и после роддома 2 раза тандемную масс-спектрометрию(фото) , все они показали уровень фенилаланина в норме, для других целей делали генетический анализ, в котором выявили следующие мутации гена РАН по гомозиготному типу(фото) , что это может означать, как отразиться на будущем ребенка? Гомозиготное состояние же говорит о том, что заболевание присутствует, но при этом анализ в норме, два рецессивных гена сошлись, не понимаем.
нам 4 месяца сейчас.
К вопросу приложено фото
Отвечает Кудрявцева Елена Владимировна
акушер-гинеколог, генетик
Здравствуйте! Не все мутации в генах имеют значение, некоторые из них не влияют на состояние здоровья. Вы проводили секвенирование генов, а не точечный поиск конкретных патогенных мутаций, поэтому определены могли быть как мутации значимые, так и нет. Для более подробной информации вы можете записаться к генетику в центр Геномед, в том числе возможны онлайн консультации
