анонимно, женщина, 27 лет
Здравствуйте! Мне 27 лет, мужу 29, мы планируем заводить детей. Ни у меня, ни у мужа нет и не было никаких специфических заболеваний, но родной брат мужа (старший, 39 лет) очень серьезно болен. У него врожденная шизофрения в тяжелой форме. Проявлялась с года жизни, хотя он рано научился ходить, говорить и писать и даже до третьего класса учился в школе. Характеризовалась проблема отрешённым поведением и абсолютной безинициативностью и равнодушием ко всему. Сейчас он может говорить, но только если его спросить, на простые вопросы может ответить верно (из серии: «что это» или «кто это»), а так целый день просто ходит и все. Как будто человеку ввели сыворотку правды. Сам себя не обслуживает - максимум может включить телевизор или свет в комнате. В детстве ему ставили синдром Аспергера, потом поставили диагноз шизофрения. Мать с отцом моего мужа перед рождением моего мужа обследовались у врачей, которые сказали, что это просто случайность и вероятность рождения второго больного ребёнка такая же, как и у всех остальных. Кстати, в роду у них больных родственников не было. Мы тоже очень хотим родить здоровых детишек!
Из этого следуют вопросы:
1. Какова вероятность рождения у нас больного ребёнка?
2. Что нам делать, какие обследования пройти и к кому обратиться? Как подготовиться к беременности?
3. Какие вообще рекомендуется сделать исследования перед планированием беременности (мужчине и женщине)
4. Есть ли какие-либо специальные исследования на предрасположенность к шизофрении? Или возможно нужно взять кровь у больного брата, сделать ему исследования?
5. Можно ли как-то по максимуму снизить риски, например сделав ЭКО?
6. Если говорить о будущем, то у наших детей шанс заболеть шизофренией будет ещё меньше? Просто я где-то слышала о том, что она через поколение перелается часто. Спасибо вам огромное!!
Отвечает Кудрявцева Елена Владимировна
акушер-гинеколог, генетик
Здравствуйте! 1) вероятность рождения больного ребёнка у вас низкая 2) чтобы точно установить риск нужно найти мутацию, из-за которой болен брат (то есть генетическое обследование начать с него), а потом проверить вас с мужем на носительство. 3) Чтобы расписать вам полностью подготовку к беременности нужна полноценная консультация (есть возможность записи онлайн) 4) исследование нужно начинать с брата, для чего нужна консультация генетика 5) ЭКО требуется только если будет установлена конкретная мутация ответственная за заболевание, а вы с мужем окажетесь носителями, в противном случае оно никак не снижает риск 6) это зависит от того какая конкретно мутация имеется в семье
анонимно
Елена Владимировна, спасибо за подробный ответ! Вы не подскажите, куда можно обратиться с этими вопросами, в какой центр? И еще - возможен ли для брата анализ в домашних условиях (локон волос, слюна, моча, кровь из пальца и т.д.). Его в детстве затаскали по врачам и сейчас, как только он видит белые халаты у него стресс и истерика. И еще - низкая вероятность - можно ли в процентах ее как-то сказать?
Спасибо большое!
Кудрявцева Елена Владимировна
Здравствуйте! Вы можете обратиться в центр Геномед (в том числе возможны онлайн консультации). Большинство анализов по необходимости можно сделать в домашних условиях . Примерный риск не превышает 2-5%
