Ребёнок без диагноза пятый год
анонимно, Женщина, 24 года
Здравствуйте, ребёнок развивался до года с небольшим отставанием, к году научилась ходить держась одной ручкой за опору, говорить несколько слов, больше показывала, осознанно все делала и понимала. В год и месяц были поставлены прививки корь, поратит, краснуха, где то через семь дней после простуды, на тот момент резались зубки. После этого ребёнок был сильно ослаблен, была температура 39, начался регресс всех навыков, очень медленный. Сейчас ей 5лет, судороги, приступы, ребёнок лежит, кушает через зонд, понимания нет, есть реакция когда ей не нравится она машет ручками, но координация очень плохая, диагноз нам не ставят, но предполагают что лейкодистофия. Мы сдали анализы в геномед, пришёл результат, но специалиста в нашем городе нет. Подскажите пожалуйста хоть что то
К вопросу приложено фото
Отвечает Кудрявцева Елена Владимировна
акушер-гинеколог, генетик
Здравствуйте! Судя по результату анализа у ребёнка ганглиозидоз. Вам необходима консультация генетика для подтверждения диагноза. В центре Геномед при невозможности очной консультации возможны консультации онлайн
