Подтверждение мутации выявленной при NGS секвенированием по Сенгеру у трио ген OFD1
анонимно, Женщина, 32 года
У плода (34 нед) были выявлены мутации гена PKHD1 (chr6651949709A>G) аутосомно-рецессивный поликистоз почек тип 4 (OMIM:263200), ген OFD1 (chrX:13764525A>G) орофациодигитальный синдром тип1 (OMIM:311200). На данный момент подтверждена мутация гена OFD1- обнаружена нуклеотидная замена chrX:13764525A>G в гемизиготном состоянии, доп.информация - референсная последовательность NM_003611.2 Объясните что это? мутация по гену PKHD1 - проводится исследование. Документы прилагаются, спасибо
К вопросу приложено фото
Отвечает Кудрявцева Елена Владимировна
акушер-гинеколог, генетик
Здравствуйте! Вы являетесь носителем мутации в гене OFD1, и с вероятностью 50% будете передавать ее сыновьям. Для более подробной информации вам необходимо записаться на консультацию генетика когда на руках будут уже все результаты
