Генетика
анонимно, Женщина, 40 лет
Здравствуйте! На сроке 15 недель делала плацентоцентез, т.к. результат ХГЧ был 1:3, на узи написали: аномальное строение задней черепной ямки. Результат плацентоцентеза: mos 45Х(4), 46ХХ(12). Объясните, пожалуйста, результат и есть ли шанс родить здорового ребёнка?
Отвечает Кудрявцева Елена Владимировна
акушер-гинеколог, генетик
Здравствуйте! Полученный результат соответствует мозаичному варианту синдрома Тёрнера. Может быть несколько вариантов. 1. Ребёнок может быть абсолютно здоров, а мозаицизм есть только в клетках плаценты 2. У ребёнка часто клеток может быть с нормальным, а часть с патологическим набором, девочка может быть практически здорова, но в будущем иметь проблемы с наступлением и вынашиванием беременности 3. У ребёнка может быть синдром Тёрнера. К какому варианту ближе ваш случай и какие проблемы могут быть у ребёнка полноценно определить можно только при консультации. Напоминаю, что в центре Геномед есть возможность записаться на онлайн консультацию
анонимно
Кордоцентез даст точный результат (укажет на один из трёх вариантов)? А при втором варианте развития показано прерывание беременности?
Здравствуйте! При втором варианте прерывание беременности не показано. И даже при третьем варианте далеко не все женщины идут на прерывание беременности
Кордоцентез даст точный вариант. Но при наличии мозаицизма невозможно точно предсказать, насколько будет выражена Клиника
