Консультации / Генетика

Сделали хромосомный микроматричный анализ ребека 8 мес хочется пояснения до приема к генетику

В заключении хромосомного микроматричный анализа указывается, что есть наличие терминальной микродупликации участка длинного плеча (q) 9 хромосомы и терминальной микроделеции участка короткого плеча (p) 20 хромосомы, имеется высокая вероятность несбалансированной транслокации между этими хромосомами. Подскажите, что это значит? Чем это грозит ребёнку? Мы обязательно покажемся генетику, но прошу сейчас как то объяснить нам нашу ситуацию. Ребёнку сейчас 8 мес. он не сидит даже с поддержкой и на ползает. Переворачивается самостоятельно, голову держит, задержку ставят примерно в 3 мес. Регулярно выполняемым все назначения невролога.
К вопросу приложено фото
Здравствуйте! По результатам ХМА выявлена патология, а именно удвоение материала небольшого участка 9 хромосомы и потеря генетического материала на 20 хромосоме. Как правило, данные изменения сопровождаются особенностями развиия моторного, как описали Вы и психического. Подробнее сможет сказать врач на приеме. При такой картине у ребенка, есть вероятность того, что родители могут иметь перестройки в кариотипе, поэтому, для определения риска повторного рождения ребенка с данной патологией, необходимо дообследование, как указано в заключении.
Консультация на тему «Сделали хромосомный микроматричный анализ ребека 8 мес хочется пояснения до приема к генетику» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
О консультанте
Специализация
Образование
Уральская государственная медицинская академия
Место работы
Медико-генетический центр "Геномед"
Подробности

Акушер-гинеколог, клинический генетик, врач ультразвуковой диагностики. Кандидат медицинских наук. 

Сфера профессиональных интересов: генетика, бесплодие.

Телефон для записи: 8-800-333-45-38. 

Задать вопрос
Другие ответы консультанта
Первый скрининг
Добрый день! Мне 43 года. Расшифруйте пожалуйста мой скрининг. Скрининг проходила в 13 Нед.+ 1 день по КТР. ЧСС 161; КТР 69 мм; ТВП 2,1 мм; н.кость 1.5 мм; единственная...
Помогите пожалуйста понять о чем пишет доктор после первого скрининга
та Помогите пожалуйста понять о чем пишет доктор УЗИ после 1 скрининга Добрый день! Помогите пожалуйста! Сегодня проходила 1 скрининг, по словам доктора-у вас все хорошо, я после эко, 1...
Пятнышко на щечке
Здравствуйте, Татьяна Николаевна. У ребенка месяца в 3 появилось пятнышко на щечке. Кофейного цвета. Сейчас ребенку 7 месяцев, пятно увеличилось в размере, потянулось к носу и к подбородку. Похожее маленькое...
Муковисцидоз под вопросом
Добрый день. Дочке 1,4. С рождения мучаемся болями в животе, газообразованием. До 1,3 была на смеси пепти гастро. Мучали запоры. Три недели назад смесь убрали. Кал стал 1-2 раза в...
Первый скрининг в 12 5 недель в норме ли результаты
Добрый день. Мне 37 лет, беременность 5, в 2008г роды на 34 недели, ребёнок здоров,(нарушение гемодинамики 2 степени), декабрь 2015 на 19 неделе медикоментозный аборт гидроцефалияи спино-мозговая грыжа, ноябрь 2016...
Помогите разобраться с результатами скрининга 1 триместра
Здравствуйте! Мне 37 лет,вторая беременость,первый ребенок без отклонений,наследственных заболеваний нет, срок беременности 11+5. Получила результат скрининга 1 триместра с высоким возрастным риском 1:137, все риски (т21,т18,т13 <10 000), биохимический риск...
Какой диагноз по результатам обследования
Добрый день. Малышу 2 годика. Пока не ходим нормально (шаткая походка) и не говорим. Врачи ставят диагноз задержку развития. Сдали анализ для определения кариотипа.