Сделали хромосомный микроматричный анализ ребека 8 мес хочется пояснения до приема к генетику
анонимно, Женщина, 23 года
В заключении хромосомного микроматричный анализа указывается, что есть наличие терминальной микродупликации участка длинного плеча (q) 9 хромосомы и терминальной микроделеции участка короткого плеча (p) 20 хромосомы, имеется высокая вероятность несбалансированной транслокации между этими хромосомами. Подскажите, что это значит? Чем это грозит ребёнку? Мы обязательно покажемся генетику, но прошу сейчас как то объяснить нам нашу ситуацию. Ребёнку сейчас 8 мес. он не сидит даже с поддержкой и на ползает. Переворачивается самостоятельно, голову держит, задержку ставят примерно в 3 мес. Регулярно выполняемым все назначения невролога.
К вопросу приложено фото
Отвечает Кудрявцева Елена Владимировна
акушер-гинеколог, генетик
Здравствуйте! По результатам ХМА выявлена патология, а именно удвоение материала небольшого участка 9 хромосомы и потеря генетического материала на 20 хромосоме. Как правило, данные изменения сопровождаются особенностями развиия моторного, как описали Вы и психического. Подробнее сможет сказать врач на приеме. При такой картине у ребенка, есть вероятность того, что родители могут иметь перестройки в кариотипе, поэтому, для определения риска повторного рождения ребенка с данной патологией, необходимо дообследование, как указано в заключении.
