Консультации / Генетика

Сделали хромосомный микроматричный анализ ребека 8 мес хочется пояснения до приема к генетику

В заключении хромосомного микроматричный анализа указывается, что есть наличие терминальной микродупликации участка длинного плеча (q) 9 хромосомы и терминальной микроделеции участка короткого плеча (p) 20 хромосомы, имеется высокая вероятность несбалансированной транслокации между этими хромосомами. Подскажите, что это значит? Чем это грозит ребёнку? Мы обязательно покажемся генетику, но прошу сейчас как то объяснить нам нашу ситуацию. Ребёнку сейчас 8 мес. он не сидит даже с поддержкой и на ползает. Переворачивается самостоятельно, голову держит, задержку ставят примерно в 3 мес. Регулярно выполняемым все назначения невролога.
К вопросу приложено фото
Здравствуйте! По результатам ХМА выявлена патология, а именно удвоение материала небольшого участка 9 хромосомы и потеря генетического материала на 20 хромосоме. Как правило, данные изменения сопровождаются особенностями развиия моторного, как описали Вы и психического. Подробнее сможет сказать врач на приеме. При такой картине у ребенка, есть вероятность того, что родители могут иметь перестройки в кариотипе, поэтому, для определения риска повторного рождения ребенка с данной патологией, необходимо дообследование, как указано в заключении.
Консультация на тему «Сделали хромосомный микроматричный анализ ребека 8 мес хочется пояснения до приема к генетику» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
О консультанте
Специализация
Образование
Уральская государственная медицинская академия
Место работы
Медико-генетический центр "Геномед"
Подробности

Акушер-гинеколог, клинический генетик, врач ультразвуковой диагностики. Кандидат медицинских наук. 

Сфера профессиональных интересов: генетика, бесплодие.

Телефон для записи: 8-800-333-45-38. 

Задать вопрос
Другие ответы консультанта
Пренатальный скрининг 2 триместра
Здравствуйте!Подскажите пожалуйста, мне 35 лет, 2 беременность. На сроке 15 недель сделан 1 скрининг, результаты хорошие. На сроке 16+3 сдала кровь для скрининга 2 триместра, свободный эстриол был низкий 0,63...
Скрининг 1 триместра
Здравствуйте! Был сделан скрининг 1 триместра, врач ничего не объяснила, сказала пересдать кровь , можете посмотреть результаты и расшифровать ?
Рентген на раннем сроке
Добрый день. До задержки (2дня) сделала рентген локтевого сустава в двух проекциях. Позже выяснилось, что нахожусь на 3,5 акушерской недели беременности. Одевали защитный фартук от шеи до колена. Как это...
Результаты биохимического скрининга
Добрый вечер! Мне 38 лет, вторая беременность. Первый ребёнок совершенно здоров. Срок беременности 20 недель. Получила результат биохим. скрининга: Афп - 37,00 ме/мл (0,83 мом) Хгч-80200,00 ме/л (3,92 мом) Возрастной...
Беременность после приёма антибиотиков мужа
Муж две недели пил флемоксин солютаб и вильпрафен солютаб (последняя 4 ноября), дата предполагаемой овуляции 20 ноября, сегодня (4 декабря) узнала что беременна. Очень переживаю за качество спермы, может ли...
Здравствуйте это моя третья беременность первая и вторая закончились замершей беременностью
Сегодня получила анализы крови. Есть какие-то отклонения. Чем это грозит моей беременности? Сейчас срок 13 недель. очень переживаю. Спасибо большое за ответ!!
Есть ли необходимость дополнительного обследования
Здравствуйте! Проконсультируйте пожалуйста показатели анализа 1 скрининга на 12 неделе. Мне 36 лет. Мой гинеколог отправляет к генетикам. Переживаю -ничего не объяснили. Прилагаю фото заключения Заранее спасибо!