Консультации / Генетика

Скрининг 1 триместра

Здравствуйте,помогите разобраться с анализами 1 скрининга, 12 недель, пришёл высокий результат по трисомии 21. Результаты:свободная бета-субъединица хгч 47,00 МЕ/л эквивалентно 1,181 МоМ; PAPP-A 2,160 me/l эквивалент 0,825 мом; P1GF 17,700 pg/ml эквивалент 0,667 мом; маточные артерии 1,880 эквивалент 1,171 мом;среднее артериальное давление 76,667 мм.рт.ст. Эквивалент 0,899 мои. Узистка написала носовая кость : отсутствие/ гипоплазия (она ее по неопытности не нашла), а на Узи через 2 часа в другом центре носик нашли 2,9!!! Риск мне пришёл аж 1:12!!!!! Могла ли программа посчитать такой риск из-за того, что узистка вбила в программу «отсутствие носовой кости»? Этот параметр указывается ли в этой программе? В остальном ребёнок совершенно нормален по Узи . Очень жду ответ!
Здравствуйте! Вероятно рисе высокий действительно из-за показателя «отсутствие носовой кости», но вы ещё не указали размер ТВП и ваш возраст. Чтобы быть уверенной что ребёнок здоров рекомендую вам сделать неинвазивный пренатальный тест
Твп 1,8 , а мой возраст 38 лет. Есть 4 здоровых детей и нет наследственных заболеваний, и вредных привычек . Очень жду ответ
Здравствуйте! Вероятно повышенный риск у вас получился из-за того что в программу на самом деле ввели «отсутствие носовой кости», а также добавил риска ваш возраст 38 лет. Однако согласно международным рекомендациям риск повышен у всех женщин 35 лет (независимо от рождения ранее здоровых детей), а скрининг может ошибиться, поэтому если есть возможность сделайте все же и неинвазивный пренатальный тест
Консультация врачей генетиков на тему «Скрининг 1 триместра» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
Задать вопрос