Скрининг новорожденных
анонимно, Женщина, 33 года
Добрый день! Вопрос о скрининге новорожденных. Тест на муковисцидоз.
Со средней дочерью была ситуация. В роддоме и повторный тест выявили повышение ИТР. Сдавали два раза потовые пробы, результат отрицательный.
И вот с младшей дочерью такая же ситуация. Повторный тест на 19 день (кровь) показатель 52. Грудь ела за 1.5 часа до анализа. Поедем на консультацию к генетику и потовые пробы только через неделю. Подскажите, если исключить болезнь, какие еще причиный могут вызывать повышение уровня ИТР в крови у детей.
Отвечает Кудрявцева Елена Владимировна
акушер-гинеколог, генетик
Здравствуйте! Транзиторное повышение иммунореактивного трипсина может быть и в норме. Чтобы окончательно исключить муковисцидоз в том числе легкие формы лучше всего провести секвенирование Гена CFTR
