Гемохроматоз
анонимно, Мужчина, 35 лет
Здравствуйте доктор! Подскажите ,гастроэнтерологи поставили диагноз гемохроматоз со временем он подтвердился генетическим тестом.Скажите пожалуйста, что означает то, что у меня только одна мутация HFE и могли ли мои дети унаследовать это заболевание спасибо!
К вопросу приложено фото
Отвечает Кудрявцева Елена Владимировна
акушер-гинеколог, генетик
Здравствуйте, на данном генетическом анализе гемохроматоз не подтвержден генетически. Выявлена 1 мутация. Если клинически признаки гемохроматоза присутствуют, то для поиска 2 мутации необходим анализ всего гена
анонимно
Елена Владимировна, разве обнаруженная генетическим анализом мутация в гене HFE 845 a/a в гомозиготной форме не доказывает гемохроматоз? Помогите пожалуйста разобраться, в нашем городе просто нет квалифицированных специалистов! Фото анализа прилагаю. Большое спасибо!
К вопросу приложено фото
Здравствуйте! Эта мутация доказывает гемохроматоз, но он может быть хорошо скомпенсирован. Нужно сдать общий анализ крови, сывороточное железо и сывороточный ферритин и обратиться к гематологу
анонимно
Спасибо Елена Владимировна! И еще один вопрос, что значит "Скомпенсирован"? Спасибо!
«Скомпенсирован» означает в настоящее время несмотря на наличие мутации показатели нормальные, работа организма не нарушена