Консультации / Генетика

Мутации генов

Здравствуйте, у меня сильно выпадают волосы. Врач трихолог назначил ряд анализов на гормоны, а также генетический анализ дисфункции коры надпочечников. Анализы на гормоны в норме. По результатам генетического теста обнаружены две мутации: CYP17A1: A2 allele (T-34C) T/C Комментарий: Выявлена мутация, предрасполагающая к гиперандрогении, в гетерозиготной форме. CYP21A2: CYP21A2*9 (A/C655G) *9/*9 Комментарий: Выявлена мутация, вызывающая врожденную гиперплазию надпочечников, в гомозиготной форме Подскажите что означают данные мутации и на что они влияют?
Здравствуйте! Данные мутации могут приводить к повышению уровня мужских половых гормонов, что может быть причиной выпадения волос. Вы пишете, что у вас анализ на гормоны в норме, но, возможно, посмотрели не все формы андрогенов (мужских половых гормонов).
Консультация врачей генетиков на тему «Мутации генов» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
Ответ опубликован 8 декабря 2016
О консультанте
Специализация
Генетика, Гинекология
Сайт