Консультации / Генетика

Генетические полиморфизмы и МВПР

Здравствуйте! Подскажите пожалуйста, в анамнезе ребенок с МВПР (ВПР ЖКТ атрезия пищевода и ВПР костно-суставной системы добавочный клиновидный позвонок и 13 пара ребер). Ребенка доносила до 35 недели, родила из-за многоводия которое всегда сопровождает этот порок ЖКТ. Родилась живой, две операции, сложный порок пищевода, ребенок умер. После проверилась на инфекции, обнаружили только титры герпеса, по ним видно что заболела я им давно, по ЗППП, нашли только микоплазму генитальную, пролечили, чисто. Также я сдала анализ на кариотип вместе с мужем там все нормально, но вот не давно сдала на определение генетических полиморфизмов, в них много сбоев, так как я поняла из результата и заключения что все у меня печально, помогите разобраться пожалуйста правильно я все поняла? Я прикладываю фото анализа к письму. Мой врач уехал на месяц на стажировку, а я сойду с ума, хотели планировать скоро уже, а тут такие результаты и что делать не знаю, пью пока витамины и фолиевую 3 мг в сутки. Могли ли такие отклонения в этих генах дать такие осложнения для ребенка? И если вообще шансы на здорового ребенка? Или обратится сразу к ЭКО с пгд? Огромное спасибо за ответ.
К вопросу приложено фото
Здравствуйте! Те или иные полиморфизмы в генах тромбофилии и фолатного цикла присутствуют практически у всех. Ваш результат я бы оценила как вариант нормы. Возможно, были нарушения кариотипа у ребёнка (я так поняла, у него анализ не проводился). К сожалению, причину МВПР не всегда удаётся выявить, часто это бывает случайностью, которая никогда больше не повторяется. В случае же, если снова родится ребёнок с аналогичными пороками (вероятность чего достаточно низкая), нужно провести генетические анализы ребёнку, и уже по результатам определять риск. Удачи вам!
Спасибо Вам большое за Ваш ответ!!!
Консультация на тему «Генетические полиморфизмы и МВПР» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
О консультанте
Специализация
Образование
Уральская государственная медицинская академия
Место работы
Медико-генетический центр "Геномед"
Подробности

Акушер-гинеколог, клинический генетик, врач ультразвуковой диагностики. Кандидат медицинских наук. 

Сфера профессиональных интересов: генетика, бесплодие.

Телефон для записи: 8-800-333-45-38. 

Задать вопрос
Другие ответы консультанта
Расшифровка первого скрининга
Добрый день! Прошу Вас помочь мне, разобраться все от хорошо по моему УЗИ. Все от хорошо с ребёнком? И как понимать гипоэхогенное образование?
Полное секвенирование экзома
Здравствуйте! Моему сыну 3 года.В 5 месяцев поставили ВПС клапанный стеноз ла,до года развивался по норме.После года произошёл регресс в развитии.Так же зрение +10,зпрр ,иммунодефицит и множественные пороки развития.Врач невролог...
Первый скрининг
Здравствуйте. Вопрос про первый скрининг. Мне 28 лет, 4 беременность (ранний выкидыш, замершая, роды). На первом скрининге по узи: срок 12+3, ктр 55, чсс 170, Воротниковое пространство 1,5, нос определяется,...
Гинеколог отправляет к генетику трисомия
Добрый день.Мне 32 года,третья беременность,в первых двух все было ок по скринингам.В эту на сроке 11 недель выявлены следующие показатели:трисомия 21(базовый риск) 1:394,индивидуальный риск 1:197,тримосия 18(базовый риск)1:887,индивидуальный(1:12470),трисомия 13(базовый)1:2801,индивидуальный (1:3195).КТР-48мм,ТВП-1,40мм,БПР-17,6мм.Стоит ли...
Шанс на здорового ребенка
Здравствуйте. у моей жены отец имеет истинную прогению (массивный подбородок,родился с кривым носом,есть проблемы с прикусом). у его родителей вроде все нормально,у них есть еще дочка, у которой тоже все...
Добрый день Помогите пожалуйста расшифровать
Возрост матери 27 лет. Сейчас 18 недель. Беременность вторая. На первом узи в 13 недель выявили: низкая локализация хориона. Ожидаемый риск Трисомии 21,18,13. Базовый риск 1:865, 1:2213, 1:6914. Индивидуальный риск...
Генетика и шизофрения
Здравствуйте. У меня шизофрения и есть двое детей, мальчик 9 лет и девочка 7 лет (через два месяца 8). Заметила что с детьми что то не то. У сына нервные...