анонимно, женщина, 25 лет
Здравствуйте! Подскажите пожалуйста, в анамнезе ребенок с МВПР (ВПР ЖКТ атрезия пищевода и ВПР костно-суставной системы добавочный клиновидный позвонок и 13 пара ребер). Ребенка доносила до 35 недели, родила из-за многоводия которое всегда сопровождает этот порок ЖКТ. Родилась живой, две операции, сложный порок пищевода, ребенок умер. После проверилась на инфекции, обнаружили только титры герпеса, по ним видно что заболела я им давно, по ЗППП, нашли только микоплазму генитальную, пролечили, чисто. Также я сдала анализ на кариотип вместе с мужем там все нормально, но вот не давно сдала на определение генетических полиморфизмов, в них много сбоев, так как я поняла из результата и заключения что все у меня печально, помогите разобраться пожалуйста правильно я все поняла? Я прикладываю фото анализа к письму. Мой врач уехал на месяц на стажировку, а я сойду с ума, хотели планировать скоро уже, а тут такие результаты и что делать не знаю, пью пока витамины и фолиевую 3 мг в сутки. Могли ли такие отклонения в этих генах дать такие осложнения для ребенка? И если вообще шансы на здорового ребенка? Или обратится сразу к ЭКО с пгд? Огромное спасибо за ответ.
Отвечает Кудрявцева Елена Владимировна
акушер-гинеколог, генетик
Здравствуйте!
Те или иные полиморфизмы в генах тромбофилии и фолатного цикла присутствуют практически у всех. Ваш результат я бы оценила как вариант нормы. Возможно, были нарушения кариотипа у ребёнка (я так поняла, у него анализ не проводился). К сожалению, причину МВПР не всегда удаётся выявить, часто это бывает случайностью, которая никогда больше не повторяется.
В случае же, если снова родится ребёнок с аналогичными пороками (вероятность чего достаточно низкая), нужно провести генетические анализы ребёнку, и уже по результатам определять риск.
Удачи вам!
