Консультации / Генетика

Олигодактилия

Здравствуйте, у меня следующая проблема. По папиной линии у его сестры двойняшки плохо развиты большие пальцы обеих рук, но у ее обеих дочерей с руками все в норме. У его старшей сестры у ее детей и ее внуков тоже все в норме. У папы все в норме и у мамы. У папиных сводных сестер по его отцу все в норме и в норме все у их детей и внуков. (Мама говорит, что у папиного отца была сестра, (я ее не видела) что у нее вообще кроме большого пальца пальцев не было, но у ее детей так же в норме. А у меня с рождения большой палец левой руки весел на кожной ножке в последствии в возрасте 5 лет ампутировали, на правой руке палец есть, хват есть, но немного недоразвит, например поднять большой палец вверх я не могу. У моей родной сестры оба большие пальца есть, но на левой чуть недоразвит как у меня на правой, на правой топорщится. Хват есть но не сильный. Год назад я забеременела (беременность первая) и у ребенка на первом скрининге 13,5 недель обнаружили олигодактилия, синдактилию укорочение обеих лучевых костей обеих рук и одна рука короче другой, делала медикаментозное прерывание. Вопросы 1. Какова вероятность, что при второй беременности будет тоже самое? 2. Как можно предотвратить это? 3. Какие анализы можно сдать? 4. Можно ли с помощью ЭКО избежать таких пороков? Заранее спасибо.
Здравствуйте! Вероятность при следующей беременности составляет 50%, и повлиять на это невозможно. Если найти, в каком гене у вас мутация (это можно сделать, сдав панель "Заболевания соединительной ткани"), то можно провести пренатальную диагностику — забор плодного материала и его анализ. При ЭКО некоторые центры могут проводить диагностику мутаций у эмбриона (к сожалению, не могу подсказать, какие конкретно и каких заболеваний), но и в этом случае необходимо сперва выявить конкретную мутацию у вас, чтобы ее искать. Удачи!
Консультация на тему «Олигодактилия» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
О консультанте
Специализация
Образование
Уральская государственная медицинская академия
Место работы
Медико-генетический центр "Геномед"
Подробности

Акушер-гинеколог, клинический генетик, врач ультразвуковой диагностики. Кандидат медицинских наук. 

Сфера профессиональных интересов: генетика, бесплодие.

Телефон для записи: 8-800-333-45-38. 

Задать вопрос
Другие ответы консультанта
Скрининг УЗИ в 1 триместре
Здравствуйте. Делала скрининг и сдала кровь. Врач сегодня сказал что есть отклонения, до консультации ждать долго. Можете сказать серьёзно или нет, фото прилагаю.
Риск тримосомы 18
Добрый день! В 12 недель сдала биохимию. ХГЧ: 21,15 МЕ/л 0,495 МоМ РФРР-А: 1,187 МЕ/л 0,310 МоМ Трисомия 21 - базовый риск - 1:390, инд. риск - 1:1778 Трисомия 18...
Рентген и беременность 2 триместр
Добрый день! Ночью были на рентген со старшим ребёнком, держала руку и ноги во время обследования. Фартук не дали. Срок 23 недели. Каковы могут быть последствия для меня и плода?...
Подозрение на целиакию у ребенка 1 9
Здравствуйте, у ребенка уже три месяца после перенесенного ротавируса проблемы со стулом. Сначала он был кашеобразный неоформлееный и ребенок периодически хвасталась за животик, говорила болит. Принимали Креон и энтерол, несколько...
Желточный мешок выше нормы
Добрый День! При УЗИ на раннем сроке (7,2 акушерской недели) обнаружили что желточный мешок выше нормы (6,64мм) и низкая сердечная деятельность (90 уд/м). Врач узсит сказал будет патология или потеря...
Отклонение у плода
Добрый вечер,поставили что у ребенка отклонения е. 1 скрининг показал,потом направили в другую больницу там тоже сказали и еще приписали заболеваний,но расхождения в узи очень велики,анализ околоплодных вод не брали...
Проанализировать результаты скринингов
Здравствуйте! Мне 36 лет. Прошу проанализировать результаты двух скринингов! 1скрин - расширино воротниковое пространство, 2скрин-гипоплозя носовой кости (какой должна быть норма? ), трисомия 21 индивидуальный риск 1:265,что это значит? Специалисты...