Олигодактилия
анонимно, Женщина, 25 лет
Здравствуйте, у меня следующая проблема. По папиной линии у его сестры двойняшки плохо развиты большие пальцы обеих рук, но у ее обеих дочерей с руками все в норме. У его старшей сестры у ее детей и ее внуков тоже все в норме. У папы все в норме и у мамы. У папиных сводных сестер по его отцу все в норме и в норме все у их детей и внуков. (Мама говорит, что у папиного отца была сестра, (я ее не видела) что у нее вообще кроме большого пальца пальцев не было, но у ее детей так же в норме. А у меня с рождения большой палец левой руки весел на кожной ножке в последствии в возрасте 5 лет ампутировали, на правой руке палец есть, хват есть, но немного недоразвит, например поднять большой палец вверх я не могу. У моей родной сестры оба большие пальца есть, но на левой чуть недоразвит как у меня на правой, на правой топорщится. Хват есть но не сильный. Год назад я забеременела (беременность первая) и у ребенка на первом скрининге 13,5 недель обнаружили олигодактилия, синдактилию укорочение обеих лучевых костей обеих рук и одна рука короче другой, делала медикаментозное прерывание. Вопросы 1. Какова вероятность, что при второй беременности будет тоже самое? 2. Как можно предотвратить это? 3. Какие анализы можно сдать? 4. Можно ли с помощью ЭКО избежать таких пороков? Заранее спасибо.
Отвечает Кудрявцева Елена Владимировна
акушер-гинеколог, генетик
Здравствуйте!
Вероятность при следующей беременности составляет 50%, и повлиять на это невозможно. Если найти, в каком гене у вас мутация (это можно сделать, сдав панель "Заболевания соединительной ткани"), то можно провести пренатальную диагностику — забор плодного материала и его анализ.
При ЭКО некоторые центры могут проводить диагностику мутаций у эмбриона (к сожалению, не могу подсказать, какие конкретно и каких заболеваний), но и в этом случае необходимо сперва выявить конкретную мутацию у вас, чтобы ее искать.
Удачи!
