анонимно, мужчина, 2 года
Здравствуйте! Сыну 2года 3месяца. На данный момент ищем причину задержки психомоторного развития (не разговаривает и только еще начинает ходить без поддержки). Все исследования, назначенные неврологом, не выявили причин. Остался только генетический фактор. По рекомендации генетика сдали хромосомный микроматричный анализ. Сегодня получили результат (см. во вложении). К генетику попадем только 09.11.2017. Подскажите, пожалуйста, правильно ли я понимаю, что причина задержки психомоторного развития не в генетике и искать причины задержки нужно в другом направлении? Нужно ли сдать какие-то дополнительные анализы по части генетики для выявления задержки психомоторного развития? Заранее благодарю за ответ!
Отвечает Ларина Ольга Геннадьевна
генетик
Добрый день ,
По этому анализу есть один синдром и ваш генетик оценит эту информацию.
Рекомендую ещё обследование на Заболевания обмена( это направление даст генетик)
Всего доброго
анонимно
По направлению генетика мы так же сдавали тандемную масс-спектометрию (спектр ацилкарнитинов, аминокислот). Это и есть обследование на Заболевания обмена? Цитата из заключения исследования ТМС: "По результатам исследования данных за наследственные аминоацидопатии, органические ацидурии и дефекты митохондриального бета-окисления не выявлено".
Ларина Ольга Геннадьевна
Добрый день ,
Да ,эти обследования вы прошли
Тогда получите у генетика официальное заключение
Всего доброго
