Консультации / Генетика

Генетический анализ

Здравствуйте, Марина Валерьевна! Мне 39 лет, в настоящее время беременна на 16-17 неделе. Это 4 беременность, первая была прервана по медицинским показаниям (замершая беременность). В 2008 и 2010 году у меня родились 2 дочки, здоровые, все в норме, во время беременностей осложнений не было. В этот раз на сроке 12 недель сделали генетический анализ - фетальная ДНК, здесь он называется NIFTY - неинвазивный пренатальный тест. Через 10 дней пришел результат и сказали, что есть подозрение на синдром Шершеневского-Тернера, отсутствует Y. Я никогда не слышала о такой болезни и ни у меня ни у мужа в роду не было никаких серьезных заболеваний. Мы оба высокого роста и родители наши тоже. Мне врачи сказали сделать амниоцентез, чтобы точнее узнать. Мне неделю назад сделали амниоцентез. И у меня вопрос к вам. Какой из анализов является наиболее точным и достоверным? Возможно ли что по результатам амниоцентеза этот синдром не подтвердится? И если не подтвердится значит точно ли у ребенка не будет этого заболевания? Какое наблюдение ведут во время беременности за плодом, чтобы узнать сложная форма болезни может быть или нет? Я читала, что у некоторых девочек это только маленький рост и бесплодие в будущем, у некоторых тяжелые пороки сердца, неправильная форма головы, заболевания почек. Можно ли во время последующих скринингов это определить и какую специальную диагностику надо делать? Буду очень Вам благодарна за ответ! Для меня и нашей семьи это очень важно.
Здравствуйте! Вы случайно не в Китае проживаете? Сейчас сложное время - нужно Вам дождаться результатов по амниоцентезу. Давайте посмотрим на эти результаты и тогда будем делать выводы и прогнозы. Любой анализ - это информация. Но разная - надо понимать, что исследуем, какие особенности. В любом случае в Вашей ситуации надо поработать индивидуально с Вами. Пока ждем и будем надеяться на хороший результат!
Консультация врачей генетиков на тему «Генетический анализ» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
Ответ опубликован 13 ноября 2017
О консультанте
Специализация
Генетика
Задать вопрос