Консультации / Генетика

Прогрессирующая мышечная дистрофия

Здравствуйте, меня зовут Евгений, 30 лет. Некоторое время назад(может года 3) меня начал беспокоить бицепс на правой руке, он стал гораздо меньше левого и ничего им не могу поднять, я изначально не придавал этому значения, думал, что если позаниматься, подкачать его, то всё будет в порядке. Раньше, я занимался спортом (рукопашный бой и пауэрлифтинг) и всегда бицепсы были большие и сильные, но я замечал, что правый бицепс был другой формы(хотя был может даже сильнее левого), он был как бы разделен на две части, причем не вдоль, а поперек, потом я заниматься спортом бросил лет на 5. И вот я пошел в тренажерный зал(в феврале), позанимался месяца 4 и понял, что ни какого эффекта это не дает, толком ни чего поднять не могу правой рукой на бицепс(примерно 3 кг.), от нагрузки только локоть начинает болеть. Тогда я пошел к врачам, изначально пошел к травматологу, он отправил меня на УЗИ бицепса и к неврологу, предполагая, что там либо разрыв, либо защемление какого нибудь нерва,(Все обследования прикрепляю ниже). Травмы там ни какой не оказалось, а невролог отправил на МРТ грудного отдела позвоночника, нейромиографии разные и кровь на АЛТ, АСТ, КФК и другое. Врач невролог думала, думала, ни чего не придумала и отвела меня другому неврологу, тот сходу поставил диагноз: прогрессирующая мышечная дистрофия, отправил на биопсию мышцы, УЗИ мышц голени и сказал сдать родителям кровь на КФК. Всё это я сделал(результаты прикрепил), но так до сих пор всё под вопросом. Ещё отправили сдавать кровь на миоглобин после физической нагрузки, я позанимался в тренажерном зале и сдал. Ещё когда поднимаю руку, как будто под мышкой какой то нерв защемляется и отдает от подмышки к локтю, иногда от кисти до подмышки, а когда прижимаю к телу, как будто что то мешает, я думал лимфоузел, но говорят он нормальный, и так было и раньше, когда он ещё был нормальный, врачи почему то не обратили на это ни какого внимания. Так же хочу рассказать, что около пяти лет назад случайно обнаружилось, что у меня в крови повышены АЛТ и АСТ(примерно такие же какие сейчас). Врачи упорно искали болезни печени, сдавал анализы на гепатиты В, С, аутоимунный, искали синдром Жильбера и различные генные мутации, но все анализы были отрицательными. Даже лежал в стационаре гепатологического отделения, капали капельницы, но анализы не изменились, выписали с диагнозом: гепатит не установленной этиологии. Сейчас врачи говорят, что дело было не в печени а в мышцах. Наш местный генетик ни чего толком не сказал, мол под самые частые миопатии картина не подходит, точно установить генетика это или нет можно по генетическим анализам, а что за анализ, как называется он так и не сказал. Скажите пожалуйста что мне нужно сделать, что бы точно узнать генетика это или нет и если генетика, то какого липа!? Спасибо!
К вопросу приложено фото
Здравствуйте! Вероятнее всего, речь идёт об исследовании "Панель нервно-мышечные заболевания"(о ней вы можете почитать у нас на сайте). Данное исследование помогает точно подтвердить диагноз, однако если никакие мутации не обнаруживаются, это тем не менее не исключает на 100% наследственной патологии. Кроме того, важно точно указать в направлении на анализ, какая у вас клиника и результаты исследований. Поэтому рекомендую вам записаться на полноценную консультацию к генетику в центр "Геномед", желательно очно, если это невозможно, то онлайн, чтобы возможно было задать вам все уточняющие дополнительные вопросы, рассказать о возможностях и ограничениях генетического исследования и грамотно выписать направление.
Консультация врачей генетиков на тему «Прогрессирующая мышечная дистрофия» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
Ответ опубликован 20 ноября 2017
О консультанте
Специализация
Генетика, Гинекология
Сайт