Консультации / Генетика

Оценка риска первого скрининга

Возраст 32 года, беременность вторая. УЗИ от 02.11.2017 - КТР 64 мм (12 нед. 5 дней беременности). Воротниковое пространство эмбриона 1,80 мм. Носовая косточка определяется . Забор крови 03.11.2017 срок 12 недель 5 дней н. В-ХГЧ свободный 0,474, РАРР-А МОМ 0,266 . Трисомия 21: Базовый риск 1:448, индивидуальный 1:676. Трисомия 18:Базовый риск 1:1096, индивидуальный 1:301. Трисомия 13: Базовый риск 1:3437, индивидуальный 1:803. Каков риск? Почему отправили на повторное узи?
Здравствуйте! У вас повышенный риск по синдрому Эдвардса и синдрому Патау (но не настолько высокий, чтобы сразу направлять вас на инвазивную диагностику). На повторное УЗИ отправили потому, что при этих синдромах практически всегда есть какие-то изменения на ультразвуковой диагностике, поэтому, видимо, хотят посмотреть более внимательно. Чтобы успокоиться и быть уверенной, что хромосомной патологии у ребенка нет, я рекомендую вам сделать неинвазивный пренатальный тест.
Консультация врачей генетиков на тему «Оценка риска первого скрининга» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
Ответ опубликован 8 ноября 2017
О консультанте
Специализация
Генетика, Гинекология
Сайт