Консультации / Генетика

Риск Синдрома Дауна

Здравствуйте, На 1 скрининге по УЗИ никаких аномалий выявлено не было- В 12 недель и 1 день КТР - 55 мм, ТВП - 1,6 мм. Носовая кость - визуализируется. На основании 1 скрининга из-за повышенного ХГЧ риск синдрома Дауна 1/689. ХГЧ - 5,5 МОМ, Папп - 1,1. На втором скрининге (в 15 нед и 5 дней) (анализ крови) обнаружен повышенный ХГЧ - 130 163,01 мМЕ/мл (9 040,00 - 56 451,00), АФП - 43,4 МЕ/мл (17,1 - 69,0). Данные УЗИ в 17 недель - БПР - 36 (норма 34-42), ЛЗР - 41 (норма 46-54), ОГ - 121 (норма 121-149), ОЖ - 103 (норма 93-131), ДБК - 22 (норма 20-28), ДП - 20 (норма 17-25). Все параметры ближе к нижней границе нормы, только ЛЗР ниже нормы. Врач УЗИ никаких отклонений не выявил. Данные УЗИ в 23 недели - БПР - 57 (норма 52-64), ЛЗР - 68 (норма 67-81), ОГ - 198 (норма 190-224), ОЖ - 175 (норма 160-202), ДБК - 42 (норма 37-45), ДКГолени - 34 (норма 33-42), Длина плеча - 34 (норма 34-42), ДКпредплечья - 30 (норма 29-37). Все параметры так же ближе к нижней границе нормы, кроме длины голени - короче на 1 мм. Врач УЗИ никаких отклонений не выявил. Данные УЗИ в 33 недели - БПР - 84 (норма 77-91), ЛЗР - 101 (норма 98-117), ОГ - 292 (норма 289-333), ОЖ - 272 (норма 267-325), ДБК - 58 (норма 58-68), Длина костей голени - 52 (норма 53-63), Длина плеча - 54 (норма 54-62), Длина предплечья - 49 (норма 46-54). Все параметры так же ближе к нижней границе нормы, кроме длины голени - короче на 1 мм. Примерная масса плода - 1800 грамм (норма 1800-2200), примерный рост - 40 см. Врач поставил СЗРП 1 степени, но на словах сказал что просто миниатюрная девочка у нас. К слову я родилась с весом 2800 и 49 см. Всегда была самой маленькой, в школе и далее. Сейчас мой рост 156 см. Переживаю насчет укорочения костей у плода, читаю что это возможно признак Синдрома Дауна. Или это скорее индивидуальная особенность ребенка и она просто унаследовала мой невысокий рост и маленький вес? Понимаю, что это возможно узнать со 100% вероятностью только после рождения, но мысли не дают мне покоя. Спасибо
Здравствуйте! Уменьшение длины голени на 1 мм может быть просто погрешностью измерения и вообще ни о чем не говорит, поводов переживать из-за синдрома Дауна нет.
Консультация врачей генетиков на тему «Риск Синдрома Дауна» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
Ответ опубликован 7 ноября 2017
О консультанте
Специализация
Генетика, Гинекология
Сайт