Консультации / Генетика

12 недель первый скрининг

Здравствуйте, подскажите пожалуйста, мне 28 лет, первая беременность, на сроке 11 недель 6 дней проведено ультразвуковое исследование: результаты ЧСС плода 160 ударов в минуту, копчико-теменной размер 52,0 мм, толщина воротникового пространства 1,50 мм, кость носа определяется , допплерометрия венозного протока 0,98, одновременно сдала анализ (маркеры хромосомной патологии плода) результаты: свободная бета-субъединица ХГЧ 183, 30 МЕ/л/3, 838 МоМ, РАРР-А 1,395 МЕ/л/0,500 МоМ, трисомия 21 базовый риск 1: 755 индивидуальный риск 1: 3395, трисомия 18 базовый риск 1: 1736 индивидуальный риск 1: 20.000, трисомия 13 базовый риск 1 : 5474, индивидуальный риск 1: 20.000. Кроме того на ультразвуковом исследовании определено: угроза прерывания, по передней левой гематома 21 х 8 мм и по задней стенке узел (миома) 24 × 15 мм. До проведения УЗИ болела ротовирусной инфекцией. Врач сказала ждать УЗИ на 19 недели, большой ли риск у меня? Может необходимо ещё что-то предпринять?
К вопросу приложено фото
Здравствуйте! Риск хромосомной патологии у вас низкий. Если вы хотите его перепроверить, можно сделать неинвазивный пренатальный тест, он более точный, чем обычный скрининг.
Спасибо вам Елена Владимировна! А то что Папп низок и ХГЧ в два раза выше нормы?
Здравствуйте! Вы правы — низкий РАРР и высокий ХГЧ обращают на себя внимание, такая "вилка" бывает и при синдроме Дауна. Но считается, что отдельные показатели не информативны, нужно смотреть прежде всего на итоговый риск, а он у вас получился низкий. Однако скрининг не совершенен и может ошибаться, поэтому чтобы быть уверенной, лучше сдать неинвазивный пренатальный тест.
Консультация врачей генетиков на тему «12 недель первый скрининг» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
Ответ опубликован 3 ноября 2017
О консультанте
Специализация
Генетика, Гинекология
Сайт