Консультации

Генетика

Вопросы и ответы
Повышен ХГЧ
Вопрос: Здравствуйте! Помогите пожалуйста расшифровать результаты 1 скрининга. Узи делала на сроке 12 недель 4 день. ЧСС-156 уд/мин КТР-61.0мм ТВП-1,20мм Свободная бета-субъединица ХГЧ-109,30МЕ/л/ 3,084МоМ РАРР-А-3,429МЕ/л/ 1,328МоМ Трисомия 21-базовый риск 1:917,…
Помогите разобраться с результатом скрининга
Помогите разобраться с результатами скрининга Здравствуйте. Мне 40 лет. Роды будут четвёртые. Узи от 04.04.2019 Плод 1. С/ б 149 Ктр 80 Твп 4,22 кость носа определяется.Доплер трикуспидального клапана норма.…
Укорочение конечностей впалая переносица эпикантус большой живот
Здравствуйте помогите пожалуйста поставит правильно диагноз уже больше года ходим к врачам и не могут определить что с ребенком ему сейчас 1,2 с рождения укорочение конечностей,эпикантус,впалая переносица,большой живот,Ахо,гипо,гипотериоз исключили,дисплазии по…
Кариотип ближайшего родственника
Здравствуйте. Мой родной брат со своей женой находится в статусе бесплодного брака(мужской фактор), при прохождении лечения им был сдан анализ на кариотип, результат: 47 xy +21 [2] / 46, xy…
Неоднородный миометрий 1й скрининг
Здравствуйте. Была на 1м скрининге. В протоколе написано "миометрий неоднородной эхрструктуры, узлы не выявлены". Подскажите, пожалуйста, что это значит? И сердцебиение 171уд/мин нормальное для моего срока?? Беременность 2я. 1е роды…
Флюрография при беременности
Добрый день. Подскажите пожалуйста. 15 февраля были последние месячные. 24 марта сделала тест показал отризательно. 28 марта сделала флюрографию. 2 апреля повторно сделала тест показал больше 3 недель. Вопрос. Покажет…
Помогите пожалуйста разобраться
Здравствуйте. Я беременна, получила результаты по генетическому анализу. Врач толком ничего не объяснил. Помогите пожалуйста! КТР 55.0 мм толщина воротникового пространства 1.70мм Кость носа определяется Свободная бета-субъединица ХГЧ 24.90 МЕ/л…
В анамнезе 2 замершие беременности Повышены показатели иммунограммы
Добрый день.Мне 31 год.У меня проблема,не могу выносить ребенка(Гинеколог после всех сданных анализов ,назначила иммунограмму.И показатели повышены.Насколько все серьезно и можно ли с этим родить ?
Статья
Здравствуйте скажите пожалуйста, делала 1 скрининг, срок 12нед+6дней, (в т.ч.маркеры хромосомной патологии плода) возраст матери 30 лет. Свободная бета-субьеденица ХГЧ:49,00МЕ/л /1,452Мом.РАРР-А 8,800МЕл / 2,855Мом. Трисомия 21 Базовый риск 1:646 Индивидуальный…
1 триместр
Здравствуйте! 29 лет. Вес 63,5. Рост 177. Количество беременностей: 0. Не курю, сахарного диабета нет, зачатие естественное. Срок беременности 12 нед. + 6 дней по КТР. ЧСС плода 165 уд.…
Первый скрининг
Здравствуйте! Сейчас идёт 7 неделя беременности. 30 апреля будет 10 акушерских недель. В нашем городе на учёт раньше 9 недель не ставят и первый скрининг проводят в 12 недель. Почти…
Как перевести хгч в МоМ
Добрый день. Помогите пожалуйста разобраться. Дедала генетическую тройку второго триместра. Срок беременности на момент сдачи анализа 16.4. Хгч 77580 мМЕ, попадает в норму. Как перевести в МоМ, если медиана делится…
Нормальные ли эти показатели
Не могу разобраться нормальные ли показатели маркеры хромосомной патологии плода
Помогите получить консультацию
Возраст 41 год, старшему ребенку 18 лет, здоров. У меня беременность 18 недель, по результатам ожидаемый риск Триксомии 21, 18, 13. Б Трисомия 21: базовый 1:65. индивидуальный 1:332; Трисомия 18…
Генетический анализ
Добрый день, 1 скрининг УЗИ отлично, кровь риск трисомии 1:324 2 скрининг кровь отлично , узи - гипоплазия носа 4,7/5,5 , кисты сосудистых сплетений 2. Прокол делать отказалась тк плацента…
Беременность от родственника
Здравствуйте. У моей мамы есть двоюродный брат ,он мне получается же дядя ??? Верно? Так получилось что мы полюбили друг друга , и хотим ребеночка,но мы так понимаем что есть…
Помогите разобраться в заключении
Добрый день! У ребёнка с рождения пороки развития, полупозвонок в позвоночнике, правая дуга аорты и гипоплазия тимуса. Имммунолог порекомендовал сдать анализ на наличие синдрома ди джорджи. Результат во вложении. Можете…
Трисомия 21
Доброй ночи!) Мне 29лет, беременность 15 недель. На первом скрининге Трисомия 21- базовый1:702; инд- 1:204; объясните пожалуйста на сколько вероятность потологии, очень переживаю,пожалуйста помогите понять, спасибо большое)))
Понижен РАРР-А
Здравствуйте! Был первый скриннинг на срок 11.5. По узи вроде все нормально, косточка носа визуализируется, не измеряна. Ктр 61 шейная складка 1,6. срок беременности по узи 12+3. Сегодня пришли данные…
Как избежать замершую беременность в будущем
Мне 36 лет, недавно была замершая беременность на сроке 7-8 недель, в цитогенетическом анализе кариотип 45х. Три года назад тоже была замершая на сроке 7 недель, цитогенетику не делала, т.к…
Синдром Дауна
Мой сын встречаеися с девушкой, у тёти (родная сестра отца) которой имеется сын с синдромом Дауна. Прошу вас ответить, может ли этот факт отразиться на будущих детях моего сына?
Расшифровка биохимического скриннинга 2 триместра
Здравствуйте! Получила результат второго биохимического скриннинга, который делала на 19-20 неделе беременности, мне сейчас 29 лет. Меня очень беспокоит повышенный ХГЧ. Стоит ли мне проходить дополнительные исследования? По результатам первого…
Помогите расшифровать результату скрининга
Добрый день! получили весьма не плохое УЗИ но завышенное значение по свободной бета-субъединице ХГЧ (2,257). Отправили к генетику, но это только через 12 дней. Поэтому решились задать вопрос здесь, нам…
1 скрининг
Бета хгч: 5,079 мом Папп: 2,691 мом Индивидуальный риск: 1:101 Трисомия 21: БР 1:431 ИР 1:2216 Трисомия 18: БР 1:1107 ИР 1:22145 Трисомия 13: БР 1:3458 ИР 1:69159 К чему…
Расшифровка анализа Беременность
Здравствуйте! Беременность 2я, 8нед. Имеется мутация генов фолатного цикла и наследственная тромбофелия. Принимаю Дюфастон 10мг 2р в д. Фолацин 1т в д. Магний б6 по 2т 3р в д. Фемибион…
Флюрография при беременности
Добрый день. 15-21 февраля были месячные, 24 марта сделала тест показал отрицательно, 28 сделала флюрографию, 2 апреля зделала тест показал положительно. Флюрография влияет на плод? И как проверить повлияла ли…
Результат проверки эмбрионов
Здравствуйте. Получила результат проверки эмбрионов. Можно ли сделать перенос?
Помогите разобраться с результатами скринингов 1 и 2 триместр
Здравствуйте! К сожалению, сложилась такая ситуация, что доктор в женской консультации очень в возрасте и не особо разбирается в показателях скринингов - путает единицы измерений, и не может мне ничего…
Расшифровка анализа
Здравствуйте. Я беременна, вчера получила результаты по генетическому анализу.До приема врача, долго ждать. Я волнуюсь. КТР 59.0 мм толщина воротникового пространства 1.20мм Кость носа определяется Свободная бета-субъединица ХГЧ 68.00 МЕ/л…
3й скрининг определили порог сердца
Здравствуйте, мне 20 лет , беременность первая , всё проходило отлично, все узи были хорошими , и тут на 32 неделе 3-й скрининг сказали порог сердца,вот результаты на фото, скажите…
Результаты 1 скрининга
Здравствуйте. Объясните пожалуйста все ли нормально с малышом. Эко беременность ( крио протокол),31 год,в поддержке Дюфастон 30 мг и Утрожестан 800 мг,фото анализов прилагаю.
Гистология аномальный кариотип
Добрый день! Помогите, пожалуйста, расшифровать гистологическое исследование! Первая беременность. В 11 недель началось небольшое кровотечение. Заключение УЗИ: неразвивающаяся беременность на сроке 7 недель. К слову, предыдущее узи было ровно в…
Скрининг крови второго триместра
Добрый день! Сдала скрининг по крови на сроке 17 недель и 6 дней. На УЗИ второго триместра 5-го апреля. Помогите расшифровать анализ, всё ли хорошо? Предыдущий скрининг и УЗИ были…
Нф
Ставят подозрение на НФ. 2 пятна было с рождения, они на первых двух фото (1 в паху 3,5х2,5, другое на ножке чуть поменьше). На затылке недавно заметила, много пятен ≈0,5…
Вопрос о сохранении беременности
Добрый день. 2 месяца назад пережила большой стресс, в следствии чего с 9 марта по назначению врача стала принимать Фенибут и магнелис в6, а с 21 марта по назначению врача…
Биоскриниг
Здравствуйте,помогите пожалуйста,биоскриниг показал высокий риск на потологию плода сд.в купе с узи 1:8.твп 3.4 мм.но носик хорошо виден 3.8 мм.срок по узи 12.6 недель.все остальные показатели узи в норме.так же…
Неразвивающаяся беременность в сроке 8-9 недель абортный хорион 45Х дважды
Добрый день! На данный момент мне 30 лет, мужу 33. Первая беременность была в 2015г., замерла на сроке 8-9 недель (по размеру эмбриона), делали исследование абортного хориона, выявлено 45Х. Наши…
Скрининг 1 триместр
Здравствуйте. Помогите разобраться. Мне 30. Вторая беременность. Первая прошла отлично. Беременность 12 недель+3дня по КТР. ЧСС 173 уд/мин. ТВП 2,50. Кость носа: отсутствие/гипоплазия. Единственная артерия пуповины. Свободная субъединица ХГЧ :…
Одна х хромосома
Здравствуйте. Помогите пожалуйста разобраться в одном вопросе. Сейчас нам 15недель, вторая беременность. Ставили высокий б/х риск и трисомию 21хромосомы, направили на прокол, на прокол съездили - не подтвердилось. Но теперь…
Первый скрининг
Добрый день. Мне 33 года, третья беременность, две предыдущие беременности без осложнений, родились здоровые дети. В данный скрининг по УЗИ с трудом визуализировали носовую кость. КТП -60,5 , сердцебиение 175…