По УЗИ срок беременности 13 недель 1 день. Сегодня получила результат анализа, данные на фото. Прием у гинеколога не скоро. Есть ли показания обращаться к генетику? Спасибо.
Уважаемая Елена Владимировна, помогите пожалуйста разобраться, по результатам кариотипирования мой муж имеет нормальный кариотип XY, у меня обнаружена перицентрическая инверсия гетерохроматинового блока 9 хромосомы(р12,q13),XX. С 16 года были 3 самостоятельные…
Добрый день!Муж болеет биполярным расстройством, принимает более года Конвулекс (вальпроевую кислоту) и антидепрессант Кетилепт. Планируем беременность, психиатр лечащий разрешает прекратить прием лекарств на один месяц и уверяет, что медикаменты выводятся…
Добрый день. После двух замерших беременностей(один ребенок уже есть общий) сделали с мужем кариотипирование. У меня 46XX 9ph, C-окр. - инверсия 9 хромосомы. У мужа - 46ХУ. В некоторых митозах(указано…
Здравствуйте,у меня 24 неделя беременности!пришел анализ на антинуклиарные антитела 1:10!на сколько это опасно для малыша?анализ на красную волчанку отрицательный!!спасибо
1 скрининг в 13 недель и 6 дней показал, что развитие ребенка в норме. Никаких патологий не обнаружено. По тесту крови на этом же сроке : Толщина воротникового пространства 1,9мм…
Помогите, пожалуйста, расшифровать результаты сделанных анализов. Нам не понятно сколько у нас с мужем совпадений по hla типированию 2 класса. Жена: drb1: 11,16 муж: 08,08; жена dqa1 01: 02, 05:01…
Добрый день.помогите разобраться в результатах первого скрининга. На сколько критичны заниженые показатели биохимии матери. вес - 70кг, рост - 157, беременность первая, с 3-й недели пью Дюфастон, нерегулярный менструационный цикл…
Делала скрининг прислали результат крови на генетические болезни.запись к гинекологу ждать долго на приём, помогите разобраться. Каковы результаты исследований?
Скрининг в 19 недель и 6 дней Носовая кость 5,1 и ещё низкое прилежание плаценты. Что это значит очень переживаю . анализы с первого скрининга Трисомия21 1:810 базовый риск Индивидуальный…
Добрый день, подскажите есть ли повод паниковать по результатам скрининга на 12 неделях? На фото результаты. Или эти данные можно считать более менее нормальными? Хгч выше нормы, хотя диабета нет…
здравствуйте?! мне 20лет. беременность 12недель. на 8 неделе я болела ветрянкой. Температурила до 37’С градуса, сыпь по всему телу. Врачи направили к генетику. у генетика была она говорит что риск…
Здравствуйте. Я замужем за двоюродного брата. Детей у нас пока нет, планируем зачать. Перед этим хотим пройти генетическое обследования. Не знаем какие анализы нужны, куда идтти, что делать. Мы приехали…
Здравствуйте проходила первый скрининг на сроке 13 недель по узи все хорошо а по крови базовый риск по трисомии 21 2:828 индивидуальный 1:443 какие шансы на здорового ребёнка? И какова…
Последние месячные были 03.05.19. 18.05 проснулась с сильной головной болью и температурой 37.5 к вечеру поднялась до 38.5.Выпила таблетку нурофена. Также смутил тёмный(ближе к черному) стул. Живот был не спокойный,…
добрый день! по результатам узи в 22 недели ставят подозрение на несовершенный остеогенез плода, укороченные бедренные кости (отстают от головы на 3 недели). есть ли какой-то точный анализ на генетическую…
Здравствуйте! Мне 29 лет, в 12,5 недель делала 1 скрининг показало твп 2,9мм, после пришёл анализ крови, где базовый риск трисомии 21 1:680, а индивидуальный риск 1:290. Это плохие показатели?
Здравствуйте. На УЗИ в 31 неделю беременности обнаружили ВПР ЦНС: гипоплазия правого полушария мозжечка (до 14х6х10 мм), киста задней черепной ямки. На УЗИ в 1 и 2 триместрах все было…
Доброе утро. Подскажите, пожалуйста, забрала результаты крови, которую сдавала после 1го скрининга, и ничего не понимаю что написано. Мой врач в отпуске, а я переживаю за результаты. У меня эко…
Здравсвуйте. Можно мне тоже пояснить. Делали скрининг на 14 нед.1д по КТР. Не помню я первый день последней меноструации. Результат такой: КТР 84 мм, ТВП 1,2мм (настораживает) Нос 2 мм…
Здравствуйте. Я носитель синдрома Дюшена (подтверждено анализами). Первый ребенок (мальчик, 6 лет) - болен Дюшена (подтверждено анализами). Не могла долго забеременеть. Решили не рисковать и сделать ЭКО. Но выяснила, что…
помогите пожалуйста разобраться в результатах скриннинга ,очень волнуюсь ,врачи ничего толком не сказали ,назначили повторно на 18 неделе ,как вообще посмотреть норму ??? Существует ли какие-то показатели ?? Что можно…
1. На сроке 17 нед. 5 дней сдала НИПТ Панорама в Геномеде в г. Кемерово. Пришли результаты, где по первому заключению: по результатам исследования ДНК матери выявлено гетерозиготное носительство мутации…
Добрый день! Подскажите, пжл, что означает примечание в заключении по кариотипу у женщины: "46ХХ, 13. Кариотип нормальный. Примечание: полиморфизм 22ps+, увеличение размера спутников хромосомы 22)? Какими последствиями это грозит? У…
Добрый день!мне 26 лет,беременность первая,в начале беременности немного медленно рос хгч(если это важно),потом догнал нормы.в 2015 году была апоплексия кисты яичника.принимаю Утрожестан 200 мг в день.Первое УЗИ было хорошим,правда размер…
Добрый день! в сроке 11 недель 3 дня делала 1 скрининг. КТР 46,7 мм Сердцебиение 164 Толщина воротникового пространства 1,3 мм Длина костной части спинки носа 1,6 мм Свободная бета-субъдиница…
На основании потовой пробы ребенку(1мес) поставили диагноз муковисцидоз. Спустя неделю сдали все анализы, при визуальном осмотре ребенка состояние удовлетворительное. Анализ крови у меня и у мужа не брали, только у…
Добрый день!подскажите пожалуйста, дерматолог назначил мне Акнекутан ( изотретиноин 8 мг и 16 мг ) на 3 мес ,после сказал нельзя планировать беременность в течении 6 мес ,в интернете пишут,что…
Здравствуйте, у меня беременность 12 недель, на 10 неделе сдавала кровь на мутации в системе гемостаза. Помогите, пожалуйста, расшифровать. Стоит ли чего-нибудь опасаться по этим анализам?
Добрый день. Обращаюсь с вопросами после 1 скрининга. Возраст 35 лет, рост 168 см., вес 52 кг., месячные с 13 лет, обильные 6-7 дней, в роду генетических отклонений не было.…
Добрый день! Мне 33 года, есть 1 здоровый ребенок от первой беременности, данная вторая беременность. Гинекологический и акушерский анамнез не отягощен. Прошла 1 скрининг на сроке 12 нед.+4 дня по…
Здравствуйте, подскажите, у моего младшего брата (20 лет) с 2011 года диагноз первичный иммунодефицит детерминированное заболевание ПИДС (аутоиммунный лимфопромелиферативный синдром). Если ли вероятность, что эта болезнь может быть у моих…
Добрый день ! Помогите пожалуйста разобраться, вопрос в следующем: Делали анализ ПГД, пришли результаты, есть некоторые отклонения, в заключении эмбрионы рекомендованы к переносу, но при определённых условиях и контроле. Но…
Есть ли вероятность беременности при гомозиготном супруге? Вот наши показатели: исследование жены hla ii класс локус DRB1: 04, 13 локус DQA1: 0103, 0301 локус DQB1: 0302, 0602-8 исследование мужа hla…