Одна х хромосома
анонимно, Женщина, 27 лет
Здравствуйте. Помогите пожалуйста разобраться в одном вопросе. Сейчас нам 15недель, вторая беременность. Ставили высокий б/х риск и трисомию 21хромосомы, направили на прокол, на прокол съездили - не подтвердилось. Но теперь ставят такой диагноз- результаты исследования: в 10 % исследованых интерфазных ядрах клеток ворсинки плаценты обнаружены по одной копии генов DXZ1 и, что указывает на наличие одной х хромосомы. Вы можете объяснить что это такой, и к чему это может привести?! Я так понимаю меня хотят отправить снова на прокол, стоит ли ехать? Или это риск не высокий?! Заранее спасибо.
Отвечает Кудрявцева Елена Владимировна
акушер-гинеколог, генетик
Здравствуйте! Чтобы решить нужно ли вам повторно идти на диагностику, мне нужно полностью результаты всех ваших Узи. Для разъяснения результата анализа и возможных последствий нужна консультация. В центре Геномед возможно проведение онлайн консультации генетика по скайпу с оформлением официального заключения