Помогите разобраться в заключении

анонимно, женщина, 28 лет
Добрый день! У ребёнка с рождения пороки развития, полупозвонок в позвоночнике, правая дуга аорты и гипоплазия тимуса. Имммунолог порекомендовал сдать анализ на наличие синдрома ди джорджи. Результат во вложении. Можете пояснить, что именно это значит? И что делать в дальнейшем? Заранее спасибо

К вопросу приложено фото

Отвечает Кудрявцева Елена Владимировна
акушер-гинеколог, генетик
Здравствуйте! Синдром Ди Джорджи у ребёнка подтверждён. Ребёнку необходимо наблюдаться у иммунолога, кардиолога, невролога, специфического лечения нет

анонимно
А можно как то узнать за что отвечают данные гены?

Кудрявцева Елена Владимировна
Здравствуйте! Для более подробных разъяснений вы можете записаться на консультацию генетика. В центре Геномед возможно проведение онлайн консультации по скайпу с оформлением официального заключения

Консультация врачей генетиков на тему «Помогите разобраться в заключении»дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
Ответ опубликован 4 апреля 2019
Информация предоставляется в справочных целях. Не занимайтесь самолечением. При первых признаках заболевания обращайтесь к врачу.