Консультации / Генетика

Помогите разобраться в заключении

Добрый день! У ребёнка с рождения пороки развития, полупозвонок в позвоночнике, правая дуга аорты и гипоплазия тимуса. Имммунолог порекомендовал сдать анализ на наличие синдрома ди джорджи. Результат во вложении. Можете пояснить, что именно это значит? И что делать в дальнейшем? Заранее спасибо
К вопросу приложено фото
Здравствуйте! Синдром Ди Джорджи у ребёнка подтверждён. Ребёнку необходимо наблюдаться у иммунолога, кардиолога, невролога, специфического лечения нет
А можно как то узнать за что отвечают данные гены?
Здравствуйте! Для более подробных разъяснений вы можете записаться на консультацию генетика. В центре Геномед возможно проведение онлайн консультации по скайпу с оформлением официального заключения
Консультация врачей генетиков на тему «Помогите разобраться в заключении» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
Ответ опубликован 7 апреля 2019
О консультанте
Специализация
Генетика, Гинекология
Сайт