Неразвивающаяся беременность в сроке 8-9 недель абортный хорион 45Х дважды
анонимно, Женщина, 30 лет
Добрый день! На данный момент мне 30 лет, мужу 33. Первая беременность была в 2015г., замерла на сроке 8-9 недель (по размеру эмбриона), делали исследование абортного хориона, выявлено 45Х. Наши кариотипы проверены (46ХХ и 46ХУ), хромосомных патологий не выявлено. Я сдавала анализ - генетический риск осложнений беременности и патологии плода (фото №1). Муж сдавал анализ - исследование фактора репродуктивности AZF (фото №2). Генетик сделал заключение, что произошла случайная генетическая ошибка, "риск по генетической и наследственной патологии плода общепопуляционный. Мультигенная форма тромбофилии, гомозиготна по ингибитору активатора плазминогена. Нормогомоцистеинемия." Вторая беременность в 2018г. - выкидыш на раннем сроке. Третья беременность в 2019г. замерла также на сроке 8-9 недель, исследование абортного хориона также показало 45Х. Может ли быть второй раз такая случайная генетическая ошибка или это уже закономерность? Как выяснить, есть ли в нас причина того, что ребенок формируется с кариотипом 45Х? Можно ли сдать еще какие-то анализы, чтобы прояснить сложившуюся ситуацию? Есть ли возможность в нашей ситуации зачать здорового ребенка? Заранее очень благодарны за Ваше внимание и ответ.
К вопросу приложено фото
Отвечает Кудрявцева Елена Владимировна
акушер-гинеколог, генетик
Здравствуйте! Моносомия 45Х это одна из самых частых хромосомных перестроек, выявляемых в абортивность материале, и с учётом того, что кариотип у вас в норме, это рассматривается как случайность. Есть небольшая вероятность, что у кого-то из вас изолированный гонадный мозаицизм - то есть в крови клетки в нормальным кариотипом, а в половых железах есть как нормальные, так и аномальные клетки, но никакими метолами это не выявить. Единственный вариант у вас - принимать фолиевую кислоту и пробовать дальше. Сдавать какие-то анализы - бесполезно
анонимно
Нам генетик в нашем городе порекомендовал исключительно ЭКО с PGD. Как по Вашему мнению, это будет более гарантированный способ родить генетически здорового ребенка в нашем случае? Пробовать еще раз на удачу мы боимся.
Здравствуйте! Да, в вашем случае ЭКО с ПГД повышает шансы на успешную беременность, хотя к сожалению не гарантирует
