Консультации

Генетика

Вопросы и ответы
1 скрининг
Беременность - ЭКО. 27 лет, рост 162, вес 52. В 4 недели был герпес (не впервые, прошёл через пару дней). Принимаю гинопрогест по 3 свечи в день. Была угроза в...
Что за биохимический риск
Добрый день! Помогите пожалуйста. Сдала скрининг, по узи все идеально! После сдачи крови отправляют к генетику. Очередь большая, пока дождусь уже изревелась вся!
Первый скрининг Результаты крови УЗИ
Здравствуйте! Очень переживаю по поводу результатов первого скрининга. Врач на направил к генетику т.к. низкий показатель PPAP-A в крови. Позвонили генетику, она сказала что к ней на прием после узи...
Скрининг первого триместра беременности
Здравствуйте! Подскажите пожалуйста все ли в порядке с результатами? Не совсем понимаю. Возраст 22 года, беременность первая, 13 недель.
Кариотип
Результат кариотипа 46,X,i(X)(q10){20} В кариотипе обнаружены одна нормальная Х хромосома и изохромосома по длинному плечу Х хромосомы. Количественные изменения хромосом и клоны клеток с другим кариотипом не выявлены ( с...
ПГД эмбриона
Здравствуйте, встречали ли вы в своей практике такие заболевания, потологии, по второй хромосоме? Может ли быть это ошибкой при проведении анализа на пгд? Можно ли переносить такой эмбрион или это...
Просьба помочь с расшифровкой анализа
Добрый день! Подскажите, пожалуйста, то что значение бета ХГЧ 2,343 Мом - это очень плохо или смотреть нужно в целом риски? Стоит ли пройти доп тесты?
Скрининг 1
Прошла 1 скрининг и сегодня пришли анализы по крови. По УЗИ сказали хорошо, а вот один анализ их смутил. Подскажите пожалуйста, есть отклонения?
Молекулярная диагностика
Здравствуйте! У ребенка подозрение на Пиридоксин зависимые судороги. Мы сдали клиническое секвенирование экзома,как назначил врач- генетик. В частности интересовал ген (ALDH7A1). В результате написано что для рецессивного заболевания обнаруженный вариант...
Прошла первый 1
Подскажите пожалуйста,мои анализы в норме или стоит беспокоится ?
Генетические заболевания
Добрый день. Хочу обратиться за помощью, точнее советом. Не знаю точно, можно ли здесь получить консультацию, но очень надеюсь на помощь. Меня зовут Тамила, мне 20 лет, в ближайшем будущем,...
Результаты 2 скрининга
Здравствуйте, результатом второго скрининга стало заключение вентрикуломегалия. Подскажите пожалуйста какие анализы ещё надо сдать,чтобы назначить лечение,и каковы последствия для ребенка? Приложение результаты 1,2 скрининга.
Риск трисомании 21 18 13 в 1 триместре
Здравствуйте! У меня первая беременность,мне 26лет, в 12+3дня делала скрининг,по узи все хорошо по анализам назначили пересдать, мои показатели Трисомия 21 базовый риск 1:885 индивидуальный риск 1:17709 Трисомия 18 базовый...
Спина бифида синдром Арнольда Киари 2 ст
Добрый день! В ноябре прошлого года родила сына, 3700, 57 см, 2/3 по шкале Апгар. У ребенка обнаружили впр цнс: спина бифида, синдром Арнольда Киари 2степени, на скринингах во время...
Скрининг первого триместра Узи хорошее кровь не очень
Помогите пожалуйста разобраться... Стоит ли предпринять меры какие-то, либо успокоится и ждать второго скрининга?
Кофейные пятна
с рождения кофейное пятно появились новые мелкие штук 6 что может это быть НФ ?или пигментация?
Анализ на кариотип с беферацией - беременность замерзла 47 ХХ G анеуплодия
Уважаемый доктор, пожалуйста дайте ответ. Мне 40 лет, мужу 27, В связи с замерзшей беременностью - цитология плода 47, ХХ, +G (анеуплодия), рекомендуют кариотипирование с беферацией и фото обоих. Подготовку...
Генетик
Здравствуйте. 12.03.2019 первый день посл месячн. 9.04.2019 получила привывку от кори. 19.04.2019 узнала что беременна 5 недель.что делать?вреда ребенку не будет?
Бетадин
Я использую свечи Бетадин, неделю, и у нас с парнем произошёл половой контакт. Это плохо ? Или ничего страшно ?
Бэта хгч
Здравствуйте,Первый скрининг был на 14 недели хгч был 3,1. Низки риски по всех хромосомам. Сейчас 18 неделя хгч упал до 2,1, но всё равно высокий. Принимаю дюфастон. Почему он высокий...
Генетика Ретинобластома
Здравствуйте! У сына диагноз Билатеральная ретинобластоме (рак сетчатки обеих глаз). Сдавали анализы всей семьей (сын, дочка, жена и я) в Медико генетическом научном центре в г.Москва в январе 2019г. На...
Кариотип
Добрый день! Подскажите пожалуйста можно ли сдавать кариотип супружеской пары после недели принятия антибиотика азитромицин, +недавно был укол бусерелина и идет лечение полиоксидония. Повлияет ли это на результат анализа?
Фолликулометрия для определения резерва и анализы ФСГ ЛГ АМГ
Фолликулометрия для определения резерва и анализы ФСГ ЛГ АМГ Уважаемый доктор, пожалуйста подскажите. Мне 40 лет - необходимо сделать фолликулометрию именно для определения фоликулярного резерва. Менструация идет 3 дня. На...
Помогите разобраться со скринингом в 12 недель
Добрый день, Елена Владимировна, сделали скрининг и узи в 13 недель беременности, результаты плохие (анализы прикрепила). После сделали пренатальное инвазивное исследование и биопсия ворсин хориона.Помогите, пожалуйста, разобраться, что это значит?...
Прививки и синдром Марфана
Сыну 7 лет, лабораторно подтверждён синдром Марфана. Высокий, длинные конечности, ПМК 2ст, ПТК 2ст, миапия высокой степени, подвывих хрусталиков, плоско-вальгусная деформация стоп. С рождения ребёнок казался ослабленным, поэтому прививки не...
Мегацистис
обрый день ! Подскажите пожалуйста , поставили диагноз мегацистис на 12 неделе . К Сожалению произошла замершая беременность. Возможен ли диагноз при повторной беременности ? И какие причины были выявлены...
Амниоцентез или кардиоцентез
Здравствуйте скажите пожалуйста у меня есть показания чтобы делать амниоцентез или кардиоцентез срок беременности 19-20недель
Двойня близнецы
В интернете очень много рекомендаций как зачать двоиню ) У меня вопрос как раз таки совсем противоположный, как избежать или минимизировать зачатие двоини?) У мужа и у меня в роду...
1 скрининг
Здравствуйте! У меня 3 беременность. Прошла 1скрининг. Трисомия 21 базовый риск 1:359, индивид. 1:7179; трисомия 18 базовый 1:906; индивид 1:14263; трисомия 13 базовый 1:2834; индив 1: 20000. Мне33 года. Скажите,...
Понижен PAPP-A
Доброго времени суток! У меня первая беременость, на первом скрининге выяснилось что понижен уровень papp-a (0.35 mom). ХГЧ и узи в норме. Почему может быть понижен PAPP-A и что с...
Завышен показатель бета ХГЧ и PAPP-A
Здравствуйте! Сделала скрининг на 11 неделе и 4 дня. Мне 28 лет, мужу 32. Показатель свободной бета-единицы ХГЧ аж 4,399 МоМ, РАРР-А 2,436 МоМ. Все показатели по УЗИ в норме....
На седьмой день после зачатия сделали прививку от энцефалита
Здравствуйте, последние месячные были 2.03.19-7.0319 предполагаемое зачатие произошло 13.03.19 - 15.03.19, а 19.03.19 сделала первую прививку от энцефалита. Сейчас ставят 7 неделю беременности. Скажите пожалуйста, каковы риски для ребёнка.
Сибутрамин и эфедрин в начале беременности
Здравствуйте. Начала худеть, принимала в течении 3 недель таблетки с сибутрамином, придерживалась диеты. По самочувствию участилось сердцебиение и появидась сухость во рту. Раза 3-4 до тренировки приняла спортивный жиросжигатель (эфедрин,...
Помогите расшифровать анализы
Добрый день. Два года назад случился выкидыш на 6 недели беременности,эмбриона не было,но в тот момент было воспаление легких в серьезной форме. Потом исчезла менструация,овуляция.Гармоны все смотрели ,они были в...
Кариотип 46 хх t 10 16 q22 q21 1 del11 q14q23
Здравствуйте, по результатом цитогенетического исследования был выявлен кариотип 46, хх, t(10; 16) (q22; q21.1), del11(q14q23). у обоих родителей генетических отклонений не выявлено. Вопрос: 1) не могли бы Вы расшифровать аббревиатуру...
Нужно ли сдавать анализы на Нейрофибраматоз 1 типа
Здравствуйте. Сыну 2,11 годиков. По всему телу имеются пятна кофейного цвета. Появились с рождения, потом увеличились по немногу. В 7 месяцев у нас появилась эпилепстические приступы, к 2.6 годика, они...
Заниженный хгч на первом скрининге
Здравствуйте! Пришёл результат скрининга, в котором показатель по программе Life Cycle PAPP-A 0,79,Free hCGb 0,39. По другой программе Astraia PAPP-A 0,92, Free hCGb -0,48. Срок на момент проведения теста 12...
Антибиотики на ранних сроках
Здравствуйте, подскажите мне пожалуйста. не получалось забеременеть 8 месяцев, нашли инфекцию гарнерелла.Прописали лечение 1)доксициклин 5дн -2 р в день 2)орнидазол 5дн -2р в день и свечи метромикон нео 14 шт,...
Первый сурининг ТВП 2 9
На первом скрининге выявлено расширение ТВП. Показатели крови и носовые кости в норме. Направил к генетику,тот ввёл меня в паническое состояние.Сдала тест НИПТ.Ждать ответ 2 недели.Насколько критично расширение ТВП при...
Подскажите пожалуйста что у меня со скринингом
Мне 38 лет, 4 беременность и всего 1 роды. Была неразвивающаяся Б. и внематочная. 08.04.был 1 скрининг. Срок 12 недель и 2 дня. По узи сердцебиение 124уд./мин.(это мало), КТР 66...
17891011121362