Лизосомные болезни накопления

анонимно, женщина, 31 год
Добрый день. Моему сыну 3,5 г. Диагноз стоит ДЦП атонически-астатическая форма. Задержка психомоторного развития (сейчас у ребенка развитие 1-года жизни). Двигательные нарушения. Сам ползает( начал в 2,5года, до этого с 1,5 лет только по-пластунски), садиться сам( с 2 лет) и сидит без опоры. Сам стоит только у опоры. Ходит за одну руку неуверенно. Сползает с дивана на ноги уверенно (с 3 лет). Поднимается по ступенькам за одну руку не уверенно( с 3 лет). Встать сам не пытается. Аппетит хороший, не привередничает в еде.НЕ жует. Сильное слюноотделение. Данный диагноз поставили в год. Судорог никогда не было, приступов тоже не было никаких. Сердце в норме. МРТ мозга в 1,5года не выявило ничего. Регулярно отправляют к генетику, поскольку врач говорит, что диагноз "притянут за уши"- ребенок приобретает и учится новому, хоть и медленно. В 6 мес. подозрение на миопатию Дюшенна: обследовались- отрицательно. Сейчас в 3,5г. подозрение на мукополисахаридоз: обследовались- отрицательно. Хроммограмма-в норме. ГАГ мочи-норма. ТМС крови-нарушений обмена аминокислот, органических кислот, дефектов митохондриального В-окисления не выявлено. КФК крови в норме. При проведении ферментной диагностике лизосомных болезней накопления, выявлено снижение концентрации галактоцеребразидазы, а-галактозидазы, В-глюкоцеребразидазы. Больше ничего при обследовании у генетиков не обнаружили. Очень прошу прокомментировать и дать оценку результатам анализов. Может ли ферментная недостаточность дать такие последствия? Искала в интернете, очень много информации, выводы делаю делетантские. Что за заболевание, при котором эти ферменты снижены), какие прогнозы и поддается ли оно лечению? Понимаю, что надо идти к врачу с этими вопросами, но на прием попаду только через месяц, а до этого будем нервничать. Прошу помощи.

Отвечает Ларина Ольга Геннадьевна
генетик
Добрый день, Да, когда нарушена функция клетки(нервной,скелетной)при наследственных прогрессирующих заболеваниях лечение классическое у неврологов не даёт результатов. Рекомендую официального заключения генетика и отнестись к этому серьёзно, Так как помощь - это специфическое лечение, Всего доброго

анонимно
Ну а что за заболевание по этим ферментам, можете сказать и поддается ли оно лечению?

Ларина Ольга Геннадьевна
Добрый день, Рекомендую уточнить у генетика ( так как причина снижения ферментов пока неизвестна); Всего доброго

Консультация врачей генетиков на тему «Лизосомные болезни накопления»дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
Ответ опубликован 10 сентября 2017
Информация предоставляется в справочных целях. Не занимайтесь самолечением. При первых признаках заболевания обращайтесь к врачу.