Лизосомные болезни накопления

Добрый день. Моему сыну 3,5 г. Диагноз стоит ДЦП атонически-астатическая форма. Задержка психомоторного развития (сейчас у ребенка развитие 1-года жизни). Двигательные нарушения. Сам ползает( начал в 2,5года, до этого с 1,5 лет только по-пластунски), садиться сам( с 2 лет) и сидит без опоры. Сам стоит только у опоры. Ходит за одну руку неуверенно. Сползает с дивана на ноги уверенно (с 3 лет). Поднимается по ступенькам за одну руку не уверенно( с 3 лет). Встать сам не пытается. Аппетит хороший, не привередничает в еде.НЕ жует. Сильное слюноотделение. Данный диагноз поставили в год. Судорог никогда не было, приступов тоже не было никаких. Сердце в норме. МРТ мозга в 1,5года не выявило ничего. Регулярно отправляют к генетику, поскольку врач говорит, что диагноз "притянут за уши"- ребенок приобретает и учится новому, хоть и медленно. В 6 мес. подозрение на миопатию Дюшенна: обследовались- отрицательно. Сейчас в 3,5г. подозрение на мукополисахаридоз: обследовались- отрицательно. Хроммограмма-в норме. ГАГ мочи-норма. ТМС крови-нарушений обмена аминокислот, органических кислот, дефектов митохондриального В-окисления не выявлено. КФК крови в норме. При проведении ферментной диагностике лизосомных болезней накопления, выявлено снижение концентрации галактоцеребразидазы, а-галактозидазы, В-глюкоцеребразидазы. Больше ничего при обследовании у генетиков не обнаружили. Очень прошу прокомментировать и дать оценку результатам анализов. Может ли ферментная недостаточность дать такие последствия? Искала в интернете, очень много информации, выводы делаю делетантские. Что за заболевание, при котором эти ферменты снижены), какие прогнозы и поддается ли оно лечению? Понимаю, что надо идти к врачу с этими вопросами, но на прием попаду только через месяц, а до этого будем нервничать. Прошу помощи.