анонимно, женщина, 27 лет
Добрый день!
У мужа в семье есть неслышащие родственники. Для планирования беременности сдавал панель на тугоухость. Была найдена рецессивная мутация в гетерозиготном состоянии гена ТМС1
Следовательно, решили сделать анализ генов мне, чтобы исключить гетерозиготную мутацию в этом гене у меня. Хотя у меня в семье не было случаев глухоты (по маминой линии- до прабабушек,прадедушек и связанных родственников точно)
Пришел результат
1. Описанные в литературе патогенные варианты: наиболее вероятная причина заболеваний- не обнаружено
2. Вероятно патогенные варианты: возможная причина заболеваний- не обнаружено
3. Варианты с неопределенной клинической значимостью, которые могут быть связаны с фенотипом пациента- выявлен ранее не описанный вариант нуклеотидной последовательности 39 экзоне гена COL4A6 в гетерозиготном состоянии, приводящий к замене аминокислоты в 1292 позиции белка.
Мутации гена COL4A6 в гемизиготном состоянии выявлены у лиц мужского пола с х-сцепленной наследственной глухотой 6 типа(OMIM 300914). Алгоритмы предсказания патогенности расценивают вариант как "вероятно патогенный"-0,98
Если я сделаю инвазивную пренатальную диагностику, то в случае если ребенок будет мужского пола и с этой мутацией- будет ли это считаться мед. показанием для аборта после 12 недель? И кто это будет решать?
Отвечает Ларина Ольга Геннадьевна
генетик
Добрый день,
Это нет в протоколах по прерыванию,
И % глухоты не настолько высок,
Всего доброго
