Здравствуйте! Подскажите пожалуйста, в анамнезе ребенок с МВПР (ВПР ЖКТ атрезия пищевода и ВПР костно-суставной системы добавочный клиновидный позвонок и 13 пара ребер). Ребенка доносила до 35 недели, родила из-за…
Мне 19 лет, первый ребенок, вес на момент скрининга 60 кг.На момент УЗИ акушерский срок был 11 недель и 2 дня. КТР 45 мм, Толщина воротникового пространства 1,3, кости носа…
Добрый день! У нас беременность Эко, двойня. Оба эмбриона отличники. Подскажите пожалуйста, делала узи скрининг. Врач толком ничего не объяснил в нашем городе нет генетика. Да и специалистов , которые…
Здравствуйте,ответьте мне пожалуйста на вопрос.У меня первая беременность,13 недель.Недавно делала анализ крови(скрининг),на патологию Дауна. В результате: Базовый риск: Трисомии21 - 1:933 Индивид. риск: Трисомии21 - 1:7036; Базовый риск: Трисомии18 -…
Добрый день! Помогите правильно понять результаты первого скрининга. Мне 31 год, супругу – 32. Беременность первая. Сдала анализы первого скрининга в 13 недель и 1 день (по УЗИ женской консультации,…
Беременность первая, возраст 26 лет. Результаты первого скрининга - Срок беременности 12+4, КТР в мм-63, МоМ шейной складки -1,29, носовая кость визуализируется. Результаты крови PAPP-A -0,91, fb-hCG - 0,44. Вычисленный…
Здравствуйте,! Подскажите, пожалуйста есть ли шанс выносить и родить ребенка самой если обнаружили мутации в следующих генах: ITGA2_807_ результат CT MTHFR_677_результат CT MTRR_66_ результат AG Остальные гены: F2_20210_, F5_1691_, F7_10976_,…
Добрый день. Мне 27 лет, беременность первая. Акушерский срок 12 недель 2 дня. Беременность наступила в результате ЭКО. Сделала скрининг в ЖК, результаты будут через две недели. Для своего же…
Здравствуйте, у меня следующая проблема. По папиной линии у его сестры двойняшки плохо развиты большие пальцы обеих рук, но у ее обеих дочерей с руками все в норме. У его…
Здравствуйте,ответьте мне пожалуйста на вопрос.У меня первая беременность,19 недель. Когда делала анализ крови(скрининг),на патологию Дауна. В результате: Базовый риск: Трисомии21 - 1:963 Индивид. риск: Трисомии21 - 1:19265; Базовый риск: Трисомии18…
Добрый день! Делали с мужем 2 ЭКО. Оба неудачных, закончилось замершей беременностью. Сдали анализ на HLA - типирование. Выявлено совпадение по двум генам: А*03, DRB1*01. Стоит ли делать 3 ЭКО?…
Здравствуйте! Мне 29 лет. Родила сына с синдромом Вольфа-Хиршхорна. Беременность протекала хорошо, только в 32 недели поставили СЗРП и ФПН. При рождении ребёнку делали кариотип 2 раза, всё ок, только…
Помогите расшифровать результаты узи. Все ли в норме с малышом? И опасна ли киста во время беременности? Делала плановый скрининг (12 недель и 1 день от последних месячных) КТР 57…
Доброго время суток, я делала инвазивную диагностику (плацентоцентез) на сроке 13-14 недель, т.к. первый скрининг выдал индивидуальный риск по трисомии 21, 1:118, по УЗИ маркеры хромосомной патологии: ТВП 2.8 и…
Добрый день. У меня такая ситуация. Мне 35 лет, беременность 11-12 недель(первый день последней менструации 1.09.2016 года). В рамках 1 скрининга 21.10.2016 года было произведено УЗИ результаты которого как сказал…
Добрый день! Мне 41 год, трое детей здоровы. в августе забеременела в 4 раз, в 11нед.4 дня УЗИ показало ТВП 4мм, скриннинг в тот же день по крови был плохой…
Уважаемые,врачи генетики.Подскажите пожалуйста высоки ли риски трисомии по 1 скринингу. Мне 30 лет. Как мне показалось риски высоковаты. Срок 13 недель + 3 дня. Вес 53кг. Свободная бета-субъединица ХГЧ: 65,65…
доброе утро! мне 46 лет. У моей мамы родной брат умер в возрасте 36 лет от семейного полипоза. Я делала колоноскопию в 2015 году - полипов нет. надо ли мне…
Уважаемые,врачи генетики.Подскажите пожалуйста высоки ли риски трисомии по 1 скринингу. Мне 38 лет,Как мне показалось риски всё равно высоковаты,хотя врачи сказали совершенно всё в норме.Срок 12,5 недель.Вес 58. Свободная бета-субъединица…
Здравствуйте! Помогите, пожалуйста, в таком вопросе, у меня сейчас беременность сроком 22-23 недели, на учет получилось стать лишь в 16-17 недель, сразу направили сдать анализ на ХГЧ, анализ от 04…
Мне 39 лет, мужу 44 года. Ожидаем второго ребёнка, беременность четвёртая (аборт, выкидыш, кесарево и сегодняшняя). Анализ настораживает, проконсультироваться получается не скоро, а переживания мучают. Гинеколог как-то призрачно ответила, намекнув.…
Возраст 31 год. Беременность 12 нед. 4 дня. ЧСС 172 уд. /мин КТР 60,9 мм ТВП 1,4 мм БПР 21,2 мм Кость носа: определяеться Головка/мозг: выглядят нормально; Позвоночник: выглядит обычно;…
Добрый день, подскажите, пожалуйста, возможно ли в нашем случае родить здорового ребенка. Первый ребенок мальчик родился с расщелиной губы и неба, умер в 2 года от дилатационной кардиомиопатии, второй мальчик…
Добрый день! В ЖК напугали результатами анализов, подскажите неужели все так плохо? Мне 25 лет, вес на момент сдачи 70,8 кг, скрининг делали 12 недель 6 дней, свободная бета-субъед. ХГЧ…
при получении результата спермограммы у мужа содержание спермотазоидов 0%. Врач-уролог поставил диагноз под вопросом : азооспермия или Синдром Клайнфельтера , но для того чтобы точно определить нужна консультация генетика. Рекомендовал…
Добрый день! У нас в роду (по женской линии) передается генетическое заболевание - мышечная дистрофия Дюшенна. Как мне известно, сама болезнь отражается только на мужчинах. Но из всех родственников, которых…
Здравствуйте ответьте мне пожалуйста на вопрос, у меня вторая беременность, 16 недель. Недавно делала анализ крови (скрининг) . В результате: Базовый риск: трисомия 21- 1:867. Индивид.риск трисомия 21- 1:5140. Базовый…
Здравствуйте. Помогите, пожалуйста, расшифровать результаты первого скрининга. Мне 26 лет, беременность 3я (1 роды в срок, 1 аборт). Срок проведения 13 нед+2 дней по КТР. Пдр по УЗИ 25.04.17. Чсс…
анонимно Здравствуйте,ответьте мне пожалуйста на вопрос.У меня вторая беременность,16 недель.Недавно делала анализ крови(скрининг). В результате: Базовый риск: Трисомии21 - 1:867 Индивид. риск: Трисомии21 - 1:5140; Базовый риск: Трисомии18 - 1:2088…
Елена Владимировна, здравствуйте! Хотела узнать Ваше мнение, на сроке 11 нед 5 дней сделала УЗИ там вроде все в норме, сдала скрининг, толком ничего не объяснили послали к перинатологу. Вкладываю…
Добрый день! На скрининге первого триместра сделали узи и забор крови на гормоны. В результате получили заключение "Низкий риск" по 4 синдоромам: 1) Дауна (1:2714) 2) Эдвардса (1:100000) 3) Патау…
Очень мне грустно. Очень-очень плачу. Но вы не психолог, поэтому отброшу эмоции. И просто спрошу, что делать дальше? Я сдала анализ амниоцентез. Из 150 обследованных в 15 обнаружены третья хромосома.…
Добрый день! Мне 30 лет, беременность первая, выкидышей и абортов не было, в анамнезе — поликистоз, а также, возможно, некоторые нарушения в работе щитовидной железы. Помогите, пожалуйста, оценить риск трисомии…
