Очень нужна консультация касаемо генетического заболевания
анонимно, Женщина, 27 лет
Добрый день! У нас в роду (по женской линии) передается генетическое заболевание - мышечная дистрофия Дюшенна. Как мне известно, сама болезнь отражается только на мужчинах. Но из всех родственников, которых помнят те, кто сейчас есть, болел только мой родной брат. Мамин брат, двоюродный брат - родились здоровыми. Какова вероятность, что родив мальчика, он унаследует эту болезнь? И можно ли на ранних сроках беременности узнать это? Мне 27 лет, сейчас с мужем планируем ребенка. Есть ли смысл делать ЭКО в данном случае? Если есть возможность, посоветуйте, пожалуйста, к кому можно обратиться по данному вопросу в Санкт-Петербурге (ходить по всем подряд врачам нет ни возможности, ни времени). Мама говорит, что в детстве мне проверяли ДНК и я являюсь носителем. Спасибо!
Отвечает Кудрявцева Елена Владимировна
акушер-гинеколог, генетик
Здравствуйте!
Если вы являетесь носителем, то риск заболевания для мальчика составляет 50%, все девочки будет здоровы, но половина будет носительницами.
При ЭКО вы можете провести диагностику пола будущего ребёнка и выбрать девочку. В некоторых центрах возможно проведение генетической диагностики эмбриона непосредственно на носительство мутации, но, к сожалению, не могу точно подсказать, где это возможно в Санкт-Петербурге.
При самостоятельной беременности надо будет провести пренатальную диагностику. Во-первых, уже с 10 недель определяется пол плода по крови матери. Во-вторых, если выясняется, что у вас мальчик, то проводится забор материала плода и диагностика мутации. Но обязательно нужно найти ваш детский анализ, где указано, какой именно мутации вы носитель (в гене dmd ассоциированном с мышечной дистрофией Дюшшена могут быть разные мутации).
Удачи вам!
