Консультации / Генетика

Мутации генов

Добрый день, подскажите, пожалуйста, возможно ли в нашем случае родить здорового ребенка. Первый ребенок мальчик родился с расщелиной губы и неба, умер в 2 года от дилатационной кардиомиопатии, второй мальчик тоже родился с расщелинами и умер в 5 лет от такого же диагноза. У нас с мужем кариотип в норме, также проведен анализ молекулярного кариотипирования, результат норма. Мы сдали секвенирование экзома на наследственные заболевания. Выявлены гетерозиготные мутации генов у меня: гетерозиготная мутация в гене MPL. Мутация описана в гомозиготной форме и компауд-гетерозиготной форме у пациентов с врожденной амегакариоцитарной тромбоцитопенией. Частота мутации 0,0316% T>A , гетерозиготная мутация в гене CRT2 мутация описана в гомозиготной форме и компауд-гетерозиготной форме у пациентов с недостаточностью карнитин пальмитоилтрансферазы, тип II. Частота мутации 0,0107%, гетерозиготная мутация гена TTN гетерозиготные и гомозиготные мутации в этом гене описаны у пациентов с кардиомиопатией, тип 1G. мышечной дистрофией. Гетерозиготная мутация гена CSTA. частота 0.0008% и мутация гена GNRHR. мутация описана в гомозиготной форме у пациента с гипоганадропным гипогонадизмом. Частота 0,0174% У мужа выявлена гетерозиготная мутация в гене DYNC2H1. Мутация описана в компауд гетерозиготной форме у пациентов с торакальной дисплазией с короткими ребрами, тип 3, без полидактилии. Частота 0,0257%. Мы здоровы, никаких проявлений ни у нас, ни у наших родственников нет, все долгожители.
Здравствуйте! Рождение здорового ребёнка в вашем случае возможно, но риск высокий — до 50%. Для более подробного расчета риска с уточнением вклада каждой отдельной мутации требуется очная консультация.
Консультация на тему «Мутации генов» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
О консультанте
Специализация
Образование
Уральская государственная медицинская академия
Место работы
Медико-генетический центр "Геномед"
Подробности

Акушер-гинеколог, клинический генетик, врач ультразвуковой диагностики. Кандидат медицинских наук. 

Сфера профессиональных интересов: генетика, бесплодие.

Телефон для записи: 8-800-333-45-38. 

Задать вопрос
Похожие вопросы
Мутации генов гемостаза
Добрый день. Вторая беременность 20 недель, ЭКО. До протокола начала колоть клексан 0,4. Д-димер после стимуляции и переноса вырос до 1200, затем понемногу снижался и к 9 неделям беременности вошел...
Мутации генов гемостаза фолатного цикла
Мне 34 года, есть один ребенок 6 лет. Полтора года назад была неразвивающаяся бер-ть, на сроке 7-8 недель провели вакуумную аспирацию. Прошла обследование: коагулограмма: незначительно увеличено ачтв (40.3),остальные показатели в...
Интерпретация анализа крови на мутацию гена CYP17
Добрый день! Сдала анализ крови на мутацию гена CYP17 (Полиморфизм А1/А2 гена CYP17). Пришел результат анализа "A1/A1 (отсутствие предрасположенности к невынашиванию беременности и ускоренному образованию стероидов, в том числе андрогенов)"....
Мутации генов гемостаза
Добрый день! Наблюдаюсь у гинеколога, гематолог рекомендацию дал ехать в Питер и Москву, потому что в Калининграде этим не занимаются. С мая 2014 года было 2 беременности, замершая и выкидыш...
Мутация генов
Подскажите пожалуйста! 32 года. При планировании беременности выявлены следующие мутации генов mthfr 1298ac - ac; ft 1691 ga - gg; Fe 20210 ga - gg; mthfr 677ct - ct; mtr...
Мутация генов гемостаза Беременность 13-14 недель
Добрый день. Первая беременность - замершая. Сейчас вторая, спустя 2 года, срок 13-14 недель. В ЖК сделали гемостаз. Волчаночный антикоагулянт 46,2 (норма 28-42), Д-димер 2,38 (норма 0,05-0,5). Отправили к гематологу....
Мутации гена MTHFR
Добрый день! У меня беременность 13 недель, по узи в 11 недель вроде бы все в норме. Получила результаты анализов на риск привычного невынашиваниябеременности и развития венозных тромбозов. Есть проблемы...