Консультации / Генетика

Мутации генов

Добрый день, подскажите, пожалуйста, возможно ли в нашем случае родить здорового ребенка. Первый ребенок мальчик родился с расщелиной губы и неба, умер в 2 года от дилатационной кардиомиопатии, второй мальчик тоже родился с расщелинами и умер в 5 лет от такого же диагноза. У нас с мужем кариотип в норме, также проведен анализ молекулярного кариотипирования, результат норма. Мы сдали секвенирование экзома на наследственные заболевания. Выявлены гетерозиготные мутации генов у меня: гетерозиготная мутация в гене MPL. Мутация описана в гомозиготной форме и компауд-гетерозиготной форме у пациентов с врожденной амегакариоцитарной тромбоцитопенией. Частота мутации 0,0316% T>A , гетерозиготная мутация в гене CRT2 мутация описана в гомозиготной форме и компауд-гетерозиготной форме у пациентов с недостаточностью карнитин пальмитоилтрансферазы, тип II. Частота мутации 0,0107%, гетерозиготная мутация гена TTN гетерозиготные и гомозиготные мутации в этом гене описаны у пациентов с кардиомиопатией, тип 1G. мышечной дистрофией. Гетерозиготная мутация гена CSTA. частота 0.0008% и мутация гена GNRHR. мутация описана в гомозиготной форме у пациента с гипоганадропным гипогонадизмом. Частота 0,0174% У мужа выявлена гетерозиготная мутация в гене DYNC2H1. Мутация описана в компауд гетерозиготной форме у пациентов с торакальной дисплазией с короткими ребрами, тип 3, без полидактилии. Частота 0,0257%. Мы здоровы, никаких проявлений ни у нас, ни у наших родственников нет, все долгожители.
Здравствуйте! Рождение здорового ребёнка в вашем случае возможно, но риск высокий — до 50%. Для более подробного расчета риска с уточнением вклада каждой отдельной мутации требуется очная консультация.
Консультация врачей генетиков на тему «Мутации генов» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
О консультанте
Специализация
Генетика, Гинекология
Сайт
Задать вопрос