анонимно, женщина, 32 года
Доброго время суток, я делала инвазивную диагностику (плацентоцентез) на сроке 13-14 недель, т.к. первый скрининг выдал индивидуальный риск по трисомии 21, 1:118, по УЗИ маркеры хромосомной патологии: ТВП 2.8 и гипоплазия носовой кости 1 мм., ХГЧ 0,619 МоМ и РАРР-А 0.524 МоМ. В заключении плацентоцентеза написано: 46XY ( 2 % плацентарного мозаицизма). Ответьте пожалуйста, что означает 2 % плацентарного мозаицизма, и есть ли риск в этих 2 % синдрома Дауна?
Отвечает Кудрявцева Елена Владимировна
акушер-гинеколог, генетик
Добрый день!
Плацентарный мозаицизм — это состояние, при котором в плаценте часть клеток с одним хромосомным набором, часть — с другим. Например, может быть часть клеток с нормальным кариотипом, а часть с кариотипом, как при синдроме Дауна, но это только один из вариантов. Если мозаицизм действительно только плацентарный, а у плода кариотип нормальный, то это никак не сказывается на здоровье будущего ребёнка, даже если в плаценте и определяются клетки с патологическим хромосомным набором.
В вашем случае, видимо, просто указали, что в 2% случаев встречается плацентарный мозаицизм, а кариотип определён как нормальный.
