Здравствуйте, подскажите, это нормальный результат? Стоит переживать? 26 лет, вторая беременность. Особенно беспокоят пап и трисомия 13. Это высокий риск? Спасибо за ответ.
Добрый день! Последние месячные были с 19по 23 сентября . Дело в том что 7-8 октября была овуляция , делала тест на овуляцию, 13 октября делала рентген пояснично крестового отдела…
Здравствуйте. Прошу немного прояснить ситуацию. На сроке 12,2 прошла скрининг. Тап 2,6, хгч 2,78мом, рарр 1,63. Все остальные показатели узи в норме. По результатам бхм скрининга индивидуальные риски стндром дауна…
Здравствуйте. Делали Узи на сроке 12нед 4дн. по узи показатели в норме. как я поняла. Сдала кровь и результат показал трисомия 21. Какая вероятность развития плода с патологией. Узи ведь…
Здравствуйте! Сыну 4 месяца, где-то месяц назад на теле (спина и ноги) появились коричневые пятна штук 5, сейчас их чуть больше. Большая часть из них на ногах,на спине одно и…
Здравствуй. Подскажите пожалуйста получила первый скрининг возник такой вопрос всё ли нормально с малышом если какие-то отклонения по трисомии 21 18-е и 13-е. К генетику записалась на приём но это…
Здравствуйте! Первая беременность была в 2008 г. По всем узи норма. Но по рез-т анализа крови АФП понижен, ХГЧ повышен. Когда повторно сдала в 18 нед. эти рез-ты были уже…
Здравствуйте,у меня срок беременности 12 Нед +3 дня.количество беременности 2.первая беременность в 2011 г без особенностей.мой вес 50,3 кг рост 157 см.30 лет.сходила на УЗИ в 1 триместре: КТР 47,00…
базовый риски-трисомия 21-1:89, трисомия 18-1:214,трисомия 13-1:672, Индивидуальный риск-трисомия 21-1:618,трисомия 18-1:4279, трисомия 13-1:13442 ;) мне 39 лет , заранее спасибо за ваш ответ ;) просто очень переживаю.
Вопрос! Насколько высок риск рождения ребёнка с СД? Мне 35 лет, третья беременность, абортов, выкидышей не было, дети родились без патологий. По УЗИ 1 триместра: 13 недель и 3 дня,…
Скажите, пожалуйста, является ли данная киста разновидностью синдрома Денди Уокера и какие последствия для развития ребенка она несёт?Это значит,что у ребенка СДУ?Возможно ли ,что она рассосётся после рождения?Данный диагноз был…
Здравствуйте! У меня 21 неделя беременности.ХГЧ на 12 неделе показала 5,12 МОМ повышенный. Узи II скриниг заключение: маркеры ХА. ГЭФ в левом желудке сердца. Генетик посоветовала сделать пренеталььное кариотипирование плода,…
Доброго времени суток. Ситуация вобщем такова. Проходила процедуру проходимости труб 15 октября 2018 года,через 2 дня(17.10.2018) проходила ФЛЮОРОГРАФИЮ.Все процедуры готовились к ЛАПАРОСКОПИИ по причине бесплодия.(7 лет не могла забеременеть) Лапароскопия…
Здравствуйте , уважаемый доктор ! У ребёнка была затяжная желтуха , три месяца пили урсофальк . В 4 месяца на ножке появилось пятно , особое значение не придали . И…
здравствуйте.у моего сына 17 лет повышен билирубин до 26 мкмоль/л, печеночные ферменты в пределах нормальных значений.делали узи брюшной полости. выявили нефроптоз. провели диагностику ДНК синдрома Жильбера. пришел ответ: выявлено гетерозитивное…
Добрый вечер! Подскажите, по данным результатам все ли в порядке с малышом? Беременность первая, к гинекологу на консультацию только через 2 дня, не могу дождаться уже хотя бы примерную картину…
Здравствуйте. Расшифруйте пожалуйста результат анализа. Опасно ли это заболевание? И смогу ли я забеременеть с этим результатом? В анамнезе 2 выкидыша. Заранее огромное спасибо, уважаемые доктора.
Здравствуйте.Моему ребенку 2 года назначили омега 3-6-9.Так же нас направили в центр генетики в Харьков на сдачу анализов.Сдать надо и на аминокислоты ы в том числе.Отправила запрос на сдачу анализов,пока…
Здравствуйте, мне почти 35 лет, ребенку 4 года, резус фактор отрицательный, а у мужа положительный, я сама поздний ребёнок (мама родила в 38 лет) и имею лишний вес. Абортов и…
Здравствуйте. Был проведен скрининг на 12 неделе+ 2дня. По результатам анализов гинеколог не дал внятного ответа относительно полученных данных. Все что сказали: "С ребёнком все в порядке, просто нужно провести…
Скажите пожалуйста . У меня было 3 беременности. Первые 2 были выкидыши и последняя была замершая беременность. В последнюю делали анализ плода 47,XX, +9, add(16)(q24) заключение: трисомия по 9-й хромосоме,…
Моей дочке почти 7 мес...моя сестра обратила внимание на нашу переносицу...говорит широкая! Сравниваю с деткамм...действительно не узкая! Врачи в пол-кк ничего не говорят по этому поводу! есть ли причины для…
Здравствуйте, делала скрининг первого триместра, вроде бы все нормально, пишут, что риски низкие, но смущают по кзатели крови. Беременность вторая, первый ребёнок здоровый. Из лекарств принимаю дюфастон, так как была…
Здравствуйте! С мая месяца заболела, увеличены лимфоузлы, прошла много обследований, выявили эпшейн барра и герперовирус 6, назначили лечение, сегодня сходила к гинекологу,сделали узи, беременность 5 недель, скажите пожалуйста, с таким…
У плода (34 нед) были выявлены мутации гена PKHD1 (chr6651949709A>G) аутосомно-рецессивный поликистоз почек тип 4 (OMIM:263200), ген OFD1 (chrX:13764525A>G) орофациодигитальный синдром тип1 (OMIM:311200). На данный момент подтверждена мутация гена OFD1-…
Здравствуйте, волнуют результаты скрининга, фото прилагаю. Как я поняла повышен Хгч и Рарра. Из-за чего это может быть . Подчёркнуто исключить акушерскую патологию, что это значит? И какие риски есть…
Здравствуйте! У моего жениха есть племянник от родной сестры, этот мальчик аутист. Есть ли основа полагать, что и у нас дети могут быть аутистами? И есть ли генетические исследования, чтобы…
Добрый день. После двух ЗБ назначили кариотипирование. Скажите, пожалуйста, чем отличается обычное кариотипирование от кариотипирования с аберрациями? Какой предпочтительнее ?
Добрый день.Помогите понять мои результаты анализов. Они плохие или в норме? Смогу ли я с такими показателями забеременеть выносить и родить здорового ребенка? С мужем не получается большего года забеременеть.…
Здравствуйте хотелось бы узнать нормальные ли у меня результаты на ожидаемый риск трисомии ( делала узи на 12 недель и 5 дней беременности) базовый риски-трисомия21-1:1073, трисомия18-1:2634,трисомия 13-1:8259, Индивидуальный риск-трисомия21-1:9136,трисомия18-1:52678,трисомия13-1:165177 ;)…
Здравствуйте! У меня серьёзные отношения с парнем и в скором времени мы собираемся пожениться, но он страдает косоглазием, а так же и его младший брат тоже имеет этот дефект. Скажите,…
Здравствуйте. Женщина 34 лет сдала скрининг тест на наличие отклонений у плода. Ей сказали что плод плохо развивается, хотя по консультациям генеколога все в норме. Сказали что у ребенка будет…
Добрый день! Помогите расшифровать анализы? Подскажите какие теперь мои дальнейшие действия и мог ли прием таблеток повлиять на результат? Мне 35 лет, вторая беременность, сейчас 13.3 недели, на сроке 6…