Консультации / Генетика

Факоматоз у грудничка

Здравствуйте! Сыну 4 месяца, где-то месяц назад на теле (спина и ноги) появились коричневые пятна штук 5, сейчас их чуть больше. Большая часть из них на ногах,на спине одно и внизу живота одно. На ногах маленькие. Ходили к невропатологу она дала медотвод до года с подозрением на факоматоз,но толком ничего не объяснила. Сказала считать пятна и все. Я перерыла весь интернет, начиталась всего. Какие еще признаки этой болезни? Как помочь ребенку?
К вопросу приложено фото
Здравствуйте! С вашим ребёнком сейчас все хорошо, в помощи он не нуждается, и возможно так будет всю жизнь. Скорее всего никаких других признаков болезни не будет по крайней мере несколько лет. Сейчас кроме наблюдения вам рекомендовать нечего. Чтобы точно подтвердить диагноз можно сдать исследование Панель «факоматозы и наследственный рак»
Я забыла написать, что полтора месяца назад у сына где-то дней пять были знаете как типа судороги что-ли, как будто в спину что-то укололо и он так делал резко движение и потом плакал. Продолжалось недолго, в день было раз 5 возможно. Потом начали курс массажа и это прекратилось. У нас запор уже третий месяц и тогда все отнесли на его счет что может колики в животе. Сейчас иногда может резко заплакать. Это может относится к признакам? Мама супруга умерла от рака крови в возрасте 40 лет это может влиять?
Здравствуйте! Да, к сожалению это может быть признаком, нужно обсудить с неврологом возможность и необходимость проведения МРТ головного мозга и ЭЭГ
Консультация врачей генетиков на тему «Факоматоз у грудничка» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
Ответ опубликован 4 ноября 2018
О консультанте
Специализация
Генетика, Гинекология
Сайт