Здравствуйте,мне очень нужен Ваш совет.Мы с мужем потеряли двоих детей.Двоих мальчиков.По причине ВПР почек плодов.В первом случае ставили вначале диагноз мультикистозная дисплазия почек и абсолютное маловодие.Генетики настояли на прерывании беременности…
Ребенок сдал кровь на группу крови. Результат анализа: (анти A -353R анти B - 354 R анти AB - 356 анти D 692 )Хотелось узнать группу крови. ему определили О(1)+.…
Здравствуйте! У ребёнка 5 мес. истинная макроглоссия (по результатам УЗИ языка), ттг в норме, сдали анализ на синдром беквита-видемана и пришло заключение, что мутации в генах нет, но определена однородительская…
Здравствуйте))В 13 лет мне поставили факоматоз. Сейчас мне 30.Планирую беременность, может это заболевание перейти к моим детям?Насколько вероятен риск?Как может протекать у них это заболевание.поражений внутренних органов у меня нет.Есть…
Сдали анализ на ген цилиакии.пришли вот такие результаты, к врачу не скоро, может ли быть цилиакию, и что за генотип пациента означает?гаплотив риска на цилиакию DQ2 и DQ8 не выявлен,…
Здравствуйте, есть ли смысл сдать анализ на мутацию в генах BRCA1 и BRCA2, если бабушка и прабабушка по папиной линии умерли от рака молочной железы (в возрасте 42-50 лет), а…
Добрый день. Помогите пожалуйста расшифровать анализ, женский кариотип 46,ХХ, 15 pstk+; 22 pstk+. Что это значит? Есть ли шансы благополучно забеременеть, выносить и родить здорового ребенка?
Здравствуйте. У меня 3 отрицательная группа крови, у мужа положительная. При первой беременности каждый месяц сдавала на антитела, они не были обнаружены, и на 28 неделе сделали укол иммуноглобулина, потом…
Здравствуйте!У меня такая проблема, моему сыну 2 года. Он не ходит. Ползает встает,ходит вдоль опоры. С умственным развитием все в норме. Каждый врач ставит свой диагноз. Один ставит ДЦП, другой…
Добрый день, биохимический скрининг 1 триместра показал, что РАРР-Р ниже нормы( 0.49 МОМ), остальное, как я поняла, в порядке. Пожалуйста, помогите разобраться, стоит ли бить тревогу или ждать сдачи следующих…
Здравствуйте, не 42 года , беременность ЭКО после криопереноса. На сроке 12 недель 1 день прошла 1 скрининг. Прикладываю фото узи и анализа крови . Прошу прокомментировать анализ крови. В…
Знаю, что на генетическом уровне может передаться по наследству. У моей бабушки по маминой линии была двойня, каковы шансы у меня забеременеть двойней?
Добрый день! подскажите пожалуйста , как дальше быть? было две естественные беременности, но закончилось трубной, обе трубы удалены. пошли в программу эко, получили 6 яицеклеток 5 оплодотворилось но до 5…
Здравствуйте. Подскажите пожалуйста на сколько велик риск диагноза синдрома дауна, если при первом скрининге на сроке 12,3 недели, врач узист указала на отсутствие носовой кости, другие параметры плода в норме.…
Здравствуйте! Получила результаты первого скрининга (в 12 недель делала), Узи в норме, а кровь, как я поняла, с проблемой. Врач отправляет пересдавать и к генетику потом идти сразу. Скажите пожалуйста,…
Здравствуйте!Вторая беременность, помогите пожалуйста узнать точно все ли в норме с моим малышем! Делала скрининг в 12 недель трисомии 21 базовый 1:846 инд 1:16929 трисомии 18 базовый 1:1993 инд 1:39866…
Здравствуйте. В 2013 году был поставлен диагноз f25.2. Врачи сказали, что мое заболевание 25% передаётся по наследству. Могут ли генетики определить вероятность передачи этого заболевания и сколько это может стоить?…
Добрый день. На первом скрининге по УЗИ, сказали,что у моего детя синдром Дауна. Можно ли по УЗИ сто процентно это понять? Кровь будет готова только через неделю. Как прожить эту…
Здравствуйте!Вторая беременность, помогите пожалуйста узнать точно все ли в норме с моим малышем! Делала скрининг в 12 недель трисомии 21 базовый 1:846 инд 1:16929 трисомии 18 базовый 1:1993 инд 1:39866…
Здравствуйте, меня зовут Никита, мне сейчас 20 лет. У моего папы в 18 лет отказала левая стопа а через год и правая. Много читал про эту болезнь. Хочу знать одно…
Здравствуйте, меня зовут Никита, мне сейчас 20 лет. У моего папы в 18 лет отказала левая стопа а через год и правая. Диагноз ШМТ. Много читал про эту болезнь. Хочу…
Диагноз :Дегенеративное заболевания нервной системы из группы митохондриальных болезней,обусловлено мутацией в гене MT-TQ (chrM 44363>C). Тетропарез.Спастико- дистонический синдром.Задержка психоречевого развития. Какова вероятность рождения второго ребенка с потологией.Данная мутация есть у…
Здравствуйте помогите пожалуйста, беременность 17 недель,была на приеме у врача пришли анализы первого скрининга направили к генетику, напугали что может быть замершая или же отклонения у ребенка.фото приложили
У супруга синдром ДСТ(сколиоз, незначительная деформация грудной клетки, спонтанный пневмоторакс, ни у кого в его семье таких признаков нет. У меня тоже. Как передается это заболевание потомству и какой процент…
Добрый день! На днях сделали узи 12 недель,узист не увидела носик ребенка,сказала что все нормально,что это может значить?то ли ребенок отвернулся,то ли узист неопытный
было несколько замерших беременностей на разных сроках. Очень хочется ребеночка уже. Какова наша совместимость? Мой анализы Типирование генов HLA II класса методом ПЦР Кровь с ЭДТА Генотипирование HLA II класса.…
Здравствуйте! Результаты биохимического анализа крови на синдром Дауна : Т21 - 1/311 Т18 - 1/100000 Беременность первая, срок 16 недель, мой возраст 30, мужу - 38. Вес 53 кг. На…
Здравствуйте. По доплеру в 26 недель диагностировали истинный узел, позже он 100% подтвердился. Врач гинеколог в ЖК сказала, что будет КС. В 34 недели попала в патологию, врач патологии тоже…
Вчера ходила на узи .22 недели.врач посмотрела внутренние органы и т.д.сказала все в норме.но когда я дома заглянула в диагностическую карту...там не однозначно было подчеркнуто ручкой врожденные пороки развития "не/…
Здравствуйте. Мне 25 лет. Беременность третья. Две беременности прошли без патологий, дети здоровые, в роду также нет генетических патологий. На основе результатов первого скринига, акушер-гинеколог направил к генетику, запись не…
Здравствуйте! Мне 37, первая беременность. Сейчас 16-я неделя, первый скрининг делала на 12-13 недели. Сегодня была у врача в ЖК, направляет на консультацию к генетику и инвазивную диагностику. Хотя УЗИ…
