анонимно, мужчина, 17 лет
здравствуйте.у моего сына 17 лет повышен билирубин до 26 мкмоль/л, печеночные ферменты в пределах нормальных значений.делали узи брюшной полости. выявили нефроптоз. провели диагностику ДНК синдрома Жильбера. пришел ответ: выявлено гетерозитивное носительство мутации UGT1A1*28. Синдром Жильбера не подтвержден. Обьясните, пожалуйста, что это значит? К какому доктору нам идти дальше?
Отвечает Кудрявцева Елена Владимировна
акушер-гинеколог, генетик
Здравствуйте! Такие пятна бывают при НФ, но чаще всего это действительно просто пигментация. Пока требуется только наблюдение. Если далее будут появляться новые пятна, тогда уже стоит записаться к генетику и сделать генетическое обследование
анонимно
О каких пятнах Вы говорите? Не понимаю
Кудрявцева Елена Владимировна
Здравствуйте! К вам загрузился не тот ответ. Ответ на ваш вопрос: Ваш результат анализа не исключает полностью синдром Жильбера, однако он не является серьезной патологией. Обращаться нужно к гастроэнтерологу
