Добрый день У меня болен ребенок Диагноз Дегенеративное заболевания нервной системы из группы митохондриальных болезней обусловлено мутацией в гене MT-TQ chrM 44363 C Тетропарез Спастико- дистонический синдром Задержка психоречевого развития
анонимно, Женщина, 30 лет
Диагноз :Дегенеративное заболевания нервной системы из группы митохондриальных болезней,обусловлено мутацией в гене MT-TQ (chrM 44363>C). Тетропарез.Спастико- дистонический синдром.Задержка психоречевого развития. Какова вероятность рождения второго ребенка с потологией.Данная мутация есть у матери ребенка, у ее сестры и сына сестры все здоровы.Что вы можете сказать по данному диагнозу.После ухудшения его состояния год назад, после он восстановидля до обычного его состояния.В госпитализации нам отказывают , на консультации гететика сказали ребенок безнадежен ему нигде не помогут.Так ли это?Сидим дома пьем элькар, кудесан, бакласан.
Отвечает Кудрявцева Елена Владимировна
акушер-гинеколог, генетик
Здравствуйте! К сожалению прогноз в отношении митохондриальный заболеваний на сегодняшний день неблагоприятен. Если такая же мутация как у ребёнка есть у здоровых родственников, значит дело не только в ней. Возможно требуется более широкое обследование. Какой анализ вы сдавали?
анонимно
Был проведен анализ на содержание FGF-21 (фактор роста фибробластов)в плазме крови .По результатам анализа концентрация FGF-21превышает 3000 pg/mL (норма от 0 др 330),сдали секвенирование митохондриального генома , была выявлена гемоплазмическая вариация 4363>C в гене МТ-TQ.Мутация следует расценивать как вариант с неопределенной клинической значимость. По результатам секвенирования ДНК (панель ^Митохондриальная потология^)Выявленая ранее не описанная гетерозиготная мутация в 11 нитрон гена PNKP (19:50365626A>G, rs199919568),приводящая к нарушению канонического сайта сплайсинга (с.1029+2 T>C,NM_007254.3).вероятно патогенная мутация, одноко в силу невыявленной второй мутации как вариант с неопределенной клинической значимость. Далее нуклеотидная замена chr19:50365626A>G в гене Р NKPобнаружена в гетерозиготной форме и второй анализ подтвердил Нуклеотидная замена chrM:4363T>C в гене MT-TQ обнаружена в гомоплазмической форме.
Здравствуйте! Для вашего ребёнка к сожалению на сегодняшний день можно предложить только ту терапию, которую вы проводите - симптоматическое лечение. Риск рождения второго ребёнка при наличии мутаций в митохондриальной ДНК высокий, он зависит от того, какое количество митохондрий у матери нормальных, а какое с мутацией, точно оценить риск невозможно. Что касается выявленной гетерозиготной мутации - возможно что есть и вторая мутация в этом гене, но в виде делеции (которые в панели не определяются). Полное исследование исключающее все возможные варианты мутаций - это полное секвенирование генома.
