Болезнь Шарко Мари Тута ШМТ или наследственная моторно-сенсорная нейропатия
Никита Агеев, Мужчина, 20 лет
Здравствуйте, меня зовут Никита, мне сейчас 20 лет. У моего папы в 18 лет отказала левая стопа а через год и правая. Много читал про эту болезнь. Хочу знать одно на сколько вероятно что болезнь генетически мне передалась по наследству? Или все в порядке, можно не беспокоится. Сейчас у меня небольшая атрофия мышц в некоторых частях тела.
Отвечает Кудрявцева Елена Владимировна
акушер-гинеколог, генетик
Здравствуйте! Точно определить риск можно только если будет найдена конкретная мутация, ответственная за заболевание. Я рекомендую сделать вашему отцу исследование Панель «нейродегенеративные заболевания» в центре Геномед, и если выявится мутация, проверить вас уже именно на эту мутацию