Отсутствие носовой кости у плода

анонимно, женщина, 28 лет
Здравствуйте. Подскажите пожалуйста на сколько велик риск диагноза синдрома дауна, если при первом скрининге на сроке 12,3 недели, врач узист указала на отсутствие носовой кости, другие параметры плода в норме. Какие либо генетические заболевания у меня, моих родственников, у мужа и его родственников никогда не было. Мне 28 лет, мужу 32, беременность первая. Спасибо

Отвечает Кудрявцева Елена Владимировна
акушер-гинеколог, генетик
Здравствуйте! Чтобы точнее оценить риск вместе с Узи вы должны были пройти биохимический скрининг (слать кровь), после чего должен был быть проведён компьютерный расчёт риска. На данный момент слишком мало информации чтобы давать какие-то прогнозы. Отсутствие носовой кости бывает как при генетических заболеваниях, так и в норме

Консультация врачей генетиков на тему «Отсутствие носовой кости у плода»дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
Ответ опубликован 25 сентября 2018
Информация предоставляется в справочных целях. Не занимайтесь самолечением. При первых признаках заболевания обращайтесь к врачу.