Синдром Беквита-Видемана
анонимно, Женщина, 31 год
Здравствуйте! У ребёнка 5 мес. истинная макроглоссия (по результатам УЗИ языка), ттг в норме, сдали анализ на синдром беквита-видемана и пришло заключение, что мутации в генах нет, но определена однородительская дисомия. УЗИ брюшной полости и почек-все в норме. Насечек на ушах нет, пупочной грыжи тоже нет. Из признаков только макроглоссия и преждевременные роды. Один генетик нам сказал, что синдром есть, а второй-что нет! Хочется понять, есть он или нет? Заранее спасибо!
Отвечает Кудрявцева Елена Владимировна
акушер-гинеколог, генетик
Здравствуйте! Диагноз выставляется прежде всего клинически (при этом не обязательно должны быть все симптомы). Однородителтская дисомия также говорит в пользу того, что синдром есть
