анонимно, мужчина, 20 лет
Здравствуйте, меня зовут Никита, мне сейчас 20 лет. У моего папы в 18 лет отказала левая стопа а через год и правая. Диагноз ШМТ. Много читал про эту болезнь. Хочу знать одно на сколько вероятно что болезнь Шарко Мари Тутта генетически мне передалась по наследству? Или все в порядке, можно не беспокоится?!
Сейчас у меня есть проблемы со здоровьем. У меня непонятно откуда появился несколько лет назад коксартроз тазобедренного сустава. (Правая нога) 2 стадия сейчас. Лечил. хондропротекторы, спорт, питание...
Вопрос основной, чего ждать мне в будущем? и есть ли какие то методы безопасности, лечения шмт. и связан ли коксартроз с шмт?
Отвечает Кудрявцева Елена Владимировна
акушер-гинеколог, генетик
Здравствуйте! Точно определить риск можно только если будет найдена конкретная мутация, ответственная за заболевание. Я рекомендую сделать вашему отцу исследование Панель «нейродегенеративные заболевания» в центре Геномед, и если выявится мутация, проверить вас уже именно на эту мутацию. Коксартроз с ШМТ скорее всего не связан. Чтобы определить для вас оптимальное обследование требуется очная консультация
анонимно
У моего отца конкретный диагноз ШМТ! Он с 18 лет ходит с ним. ему 50 уже.
То есть ему необязательно проходить эти исследования я так понимаю.
А мне обязательно! ??
Кудрявцева Елена Владимировна
Здравствуйте! Я вас поняла, но к одному и тому же заболеванию может приводить много разных мутаций в разных генах. Отцу нужно сделать анализ не для того, чтобы подтвердить диагноз, а для того чтобы найти мутацию и определить риск наследования
