Кречмар Марина Валерьевна

генетик

Специализация

Генетика

Образование

Томский медицинский институт

Место работы

Next Generation Clinic (г.Санкт-Петербург)

Активность

261 ответ

Врач-генетик, заведующая отделением клинической генетики.

Член Российского общества медицинских генетиков. Член Европейского общества генетики человека (ESHG) и Международного общества по пренатальной диагностике (ISPD). Международный эксперт по клиническому применению неинвазивного пренатального тестирования.

Автор нескольких десятков научных статей и разделов в монографии по вопросам медицинской генетики в пренатальной диагностике и репродуктивной медицине.

Сфера профессиональных интересов:

Репродуктивная генетика и репродуктивное медико-генетическое консультирование;
Пренатальная диагностика и пренатальное медико-генетическое консультирование;
Неинвазивная пренатальная диагностика;
Применение секвенирования днк и других новейших технологий в клинической практике;
Разработка индивидуальных программ генетического тестирования.

Телефон для записи: +7 (812) 775-55-55.

Консультации специалиста Кречмар Марина Валерьевна
261

Результаты первого скрининга

Здравствуйте,мне 22 года скажите пожалуйста какие у меня риски родить ребенка с патологиями при таких показателях на 12 недель 5 дней: свободная бета - субьеденица 42,10Ме/л/ 1,072МоМ; PAPP-A 7,780Ме/л/ 2,347Мом; Трисомия 21 базовый риск 1: 1045 индивидуальный риск 1: 20000, Трисомия 18 базовый ри…

Скрининг 1 триместра

Здравствуйте, помогите пожалуйста понять на основании чего мне ставят риск синдрома Дауна по комбинированному анализу1:360. Мне 23 года, вес 66кг, беременность вторая, первая-неразвивающая в сроке 6 нед, без вредных привычек, принимаю дюфастон, элевит и йодбаланс.в 12 недель и 5 дней делала узи и …

Определение возможности повтора синдрома

Здравствуйте. Дочери 2,5 лет, цитогенетически определили синдром Прадера-Вилли. Кариотип 46,XX.ish del (15) (15q11-15q13)(D15Z1+, D15S10-, PLM+) Подскажите, как нам, родителям, определиться с % возможного повтора проявления данного синдрома в случае планирования рождения следующего ребенка? Что и …

Риск трисомии

Добрый день! Помогите пожалуйста!!! Вся на нервах и в панике! 24 года, первая беременность, срок 12,3 недель. Делала первый скрининг вот результаты: ЧСС - 164 уд/мин КТР- 60,0 мм ТВП - 2,1 мм Кость носа: осмотреть не удалось. ХГЧ- 45,5 ме/л / 1,004 мом РАРР-А - 2,850ме/л / 0,956 мом. Расчёт…

Гиперэхогенный фокус левого желудочка сердца плода

Добрый день! Хотелось бы получить ответ на свой вопрос от Вас. В результате второго скрининга в 20-21 неделю, плод соотвесттвует сроку беременности, но врач обнаружила такую особенность как гиперэхогенный фокус левого желудочка сердца плода. По результатам биохимии все в норме: Свободная бета-субъ…

Потология при беременности

Здраствуйте! у нас шестая беременность 3 роды, 1-выкидышь и 1-аборт. В данный момент срок беременности 24 недели. УЗИ показало расщелина губы и неба с правой стороны. Рекомендовали консультацию генетика. Мы в замешательстве, в роду ни у меня ни у мужа такого нет. Что нам делать дальше? Врачи говоря…

Кариотип планирование беременности

Мне 36 лет. Планируем с мужем беременность в августе, хочу сдать кровь на кариотип ( ГЕ 48). Принимаю лекарства сейчас кетанал ДУО, винпоцетин, венозол, аскорутин , троксерутин, омепразол ,а так же лечу зубы под местной анастезии и есть небольшой насморк . 29.05.17 выпила 250 гр пива. МОЖЕТ ЛИ ЭТО …

Первый скрининг

Здравствуйте. Мне 35 лет, это моя первая беременость и у меня есть пару вопросо. 1. На первом скрининге, ( 12 нед. 4 дня), у меня показатель венозный поток PI -1.540, сказали, что завышеный. Поясните чем это можит навредить малышу? 2. Можите мне дать разъяснения по Трисамии. Трисомия 21. баз.р…

Расшифровка скрининга I

День добрый! Помогите оценить вероятность риска УЗИ кТР 54 БПР 24 ТВП 2,2 Никаких иных замеров не сделано ХГЧ 77,8 скорр 1,93 мом PAPP-a 1,5 скорр 0,75 мом Срок 12,4 недель Биохимический риск >1,5 Двойной >1,5 Трисомия 13/18 1:5208 Ребёнок во время УЗИ на месте не сидел С трудом про…

Есть ли шанс на жизнь

Здравствуйте, помогите пожалуйста, прошла первый скрининг 01.06.2017 на 12 нед 3 дня . Результат : КТР - 54,4мм , БПР - 17,2 мм., ТВП-2,1 мм. ЧСС -171 уд.мин.Носовая кость - 2 мм, Сердце 4х кам.срез:не изменен . Заключение: Врож.пороки развития не обнаружено. Взяли кровь на био.анализ. 07.06.17 мне…

Консультации специалиста Кречмар Марина Валерьевна 261

Консультации специалиста Кречмар Марина Валерьевна
261